Liste des maladies génétiques à gène identifié

{{en travaux}}
{{portail médecine}}

Ceci est la '''liste des [[Maladie génétique|maladies génétiques]] ''' à gène identifié. <br />
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Les maladies génétiques sur cette article sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de [[Héritage mendélien chez l'Homme|MIM]]) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de [[Héritage mendélien chez l'Homme|MIM]])
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==Autres liste de maladies génétiques==
====Par organe ou fonction====
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====Par chromosome====
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{{Chromosome humain}}
== Liste complète ==
===Commençant par un numéro===
===A===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Aarskog|Aarskog, syndrome d']]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305400 305400]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Aase|Aase syndrome d]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105650 105650]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]-[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|ABCD syndrome
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600501 600501]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 13 humain|13]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Abêtalipoprotéinémie
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200100 200100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Absence congenitale d'utérus et de vagin <br /> <small>voir Anomalies du canal de muller galactosemie <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acanthocytose <br /> <small>voir Abêtalipoprotéinémie<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acatalasémie
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=115500 115500]
|
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en <br /> <small>voir [[Maladie de Sanfilippo|Mucopolysaccharidose type 3]]<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acéruléoplasmine
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604290 604290]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|CP
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Achalasie-addisonisme-alacrimie <br /> <small>voir Triple A syndrome<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Achalasie alacrimie syndrome<br /> <small>voir Triple A syndrome<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acheiropodie
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200500 200500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Achondrogenèse
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Achondroplasie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=100800 100800]
|
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Achromatopsie|Achromatopsie complète]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidémie isovalérique
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=243500 243500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251100 251100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidémie propionique
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232000 232000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 13 humain|13]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107930 107930]
|
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidose tubulaire distale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=179800 179800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]] <br />
[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|SLC4A1<br /> <small>{{OMIM|109270}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=267300 267300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|ATP6B1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=246450 246450]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236795 236795]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie 3-méthylglutaconique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250950 250950]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250951 250951] <br /> [http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258501 258501] <br /> [http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=302600 302600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]-[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie 4 hydroxy-butyrique
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271980 271980]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|SSADH
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie argininosuccinique
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=207900 207900]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|ASL
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Acidurie formiminoglutamique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229100 229100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 21 humain|21]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie fumarique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=136850 136850]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie glutarique type 1 <br /> <small>voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie glutarique type 2 <br /> <small>voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie malonique 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248360 248360]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251000 251000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251110 251110]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie mévalonique 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251170 251170]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie orotique héréditaire 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258900 258900]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie oxoglutarique 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203740 203740]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acidurie pyroglutamique 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231900 231900]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aconitase, déficit en 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=100880 100880]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acro-calleux syndrome, type Schinzel 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200990 200990]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acrodermatite entéropathique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201100 201100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acromégalie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=102200 102200]
|
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acroosteolyse neurogénique <br /> <small>voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acropigmentation de Dohi 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=127400 127400]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|ACTH, résistance à l' <br /> <small>voir  Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en<small>|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Activité continue de la fibre musculaire 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160120 160120]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201470 201470]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|ACADS <br /> <small>voir {{OMIM|606885}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201450 201450]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201475 201475]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Acyl-CoA oxydase, déficit en <br /> <small>voir  Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale<small>
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|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Addison liée à l'X, maladie d' <br /> <small>voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X<small>
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Adénosine désaminase, déficit en <br /> <small>voir Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=102700 102700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en <br /> <small>voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Adénylosuccinase, déficit en <br /> <small>voir Adénylosuccinate lyase, déficit en<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Adénylosuccinate lyase
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=103050 103050]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Adhésion leucocytaire, déficience d' 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=116920 116920]-[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266265 266265]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 21 humain|21]]-[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Adrénoleucodystrophie liée à l'X |Adrénoleucodystrophie liée à l'X]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300100 300100]
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=202370 202370]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Adrénomyéloneuropathie (AMN) <br /> <small>voir [[Adrénoleucodystrophie liée à l'X||Adrénoleucodystrophie liée à l'X]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|ADULT syndrome 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=103285 103285]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Adynamie épisodique de Gamstorp <br /> <small>voir Paralysie périodique hyperkaliémique <small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|AEC syndrome <br /> <small>voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Afibrinogénémie familiale <br /> <small>voir Fibrinogène, déficit congénital en <small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Agammaglobulinémie liée à l'X 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300300 300300]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300310 300310]
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]] 
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Agammaglobulinémie type alymphocytosique  <br /> <small>voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B- <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Agammaglobulinémie type autosomique récessif
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601495 601495]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Mucoviscidose|Agénésie bilatérale des canaux déférents]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277180 277180]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300472 300472]
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Agénésie du pancréas
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=260370 260370]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 13 humain|13]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Alagille|Alagille syndrome d']]
|
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|[[Délétion|Microdélétion]]-Mutation
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)<br /> <small>voir [[Hyperoxalurie type 1|Hyperoxalurie]]<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Albers-Schonberg, maladie d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166600 166600]
|
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Albinisme déficit immunitaire <br /> <small>voir Griscelli, maladie de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Albinisme oculaire 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203310 203310]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300500 300500]<br /> [http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300600 300600]
|
|[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Albinisme oculo-cutané 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203100 203100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie  <br /> <small>voir Bartter, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alcaptonurie
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aldolase A musculaire, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=103850 103850]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aldostérone synthétase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203400 203400]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie d'Alexander|Alexander, maladie d']]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203450 203450]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]-[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300523 300523]
|[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante liée à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|SLC16A2{{OMIM|300095}}
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Allgrove, syndrome d' <br /> <small>voir Triple A syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alopécie dégénérescence maculaire petite taille 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225280 225280]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106260 106260]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en  <br /> <small>voir [[Maladie de Pompe| Glycogénose type 2 ]]<small>
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Déficit en alpha 1-antitrypsine |Alpha-1 antitrypsine, déficit en ]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107400 107400]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en  <br /> <small>voir Acidurie oxoglutarique <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en  <br /> <small>voir Alpha-mannosidose <small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alpha-galactosidase A, déficit en <br /> <small>voir Fabry, maladie de <small>
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alpha-L-fucosidase, déficit en <br /> <small>voir Fucosidose <small>
|
|
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alpha-L-iduronidase, déficit en <br /> <small>voir Mucopolysaccharidose type 1 <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alpha-mannosidose 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248500 248500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en <br /> <small>voir <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en <br /> <small>voir Schindler, maladie de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alpha-sarcoglycanopathie 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600119 600119]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'<br /> <small>voir Fechtner, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308940 308940]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153650 153650]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Néphropathies par anomalie du collagène IV|Alport, syndrome d']]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203780 203780]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Alström|Alström, syndrome d']]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203800 203800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie d'Alzheimer|Alzheimer (forme familiale), maladie d']]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Amaurose congénitale de Leber
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=204000 204000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome 14 humain|14]]<br />[[Chromosome 17 humain|17]]-[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Amélie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=273395 273395]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Amélogenèse imparfaite liée a l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301200 301200]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aminoacidurie dibasique type 2 <br /> <small>voir Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Amish-cheveux épars, syndrome d' <br /> <small>voir BIDS syndrome <small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Amyloïdose <br /> <small>voir Amylose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Amylopectinose <br /> <small>voir Glycogénose type 4 <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Amylose 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105120 105120]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X <br /> <small>voir [[Maladie de Kennedy| Kennedy, maladie de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Amyotrophie spinale proximale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158590 158590]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Anasarque fœtale idiopathique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236750 236750]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Andermann syndrome de <br /> <small>voir Corps calleux agénésie neuropathie<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Andersen, maladie d'<br /> <small>voir Glycogénose type 4<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Andersen, syndrome d' <br /> <small>voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Anémie à hématies falciformes <br /> <small>voir Drépanocytose<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Anémie de Cooley <br /> <small>voir Thalassémie bêta<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Anémie de Fanconi
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227645 227645]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Anémie mégaloblastique congénitale <br /> <small>voir Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=249270 249270]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Anémie pernicieuse progressive <br /> <small>voir  Biermer, maladie de<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Anemie pouce triphalangique <br /> <small>voir Aase syndrome d<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301310 310310]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=257300 257300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Angelman|Angelman, syndrome d']]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Angioedème <br /> <small>voir Oedème angioneurotique<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Angiokératose de Fabry <br /> <small>voir [[Maladie de Fabry|Fabry, maladie de]] <small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Angiomatose caverneuse du cerveau <br /> <small>voir Cavernomes cérébraux<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Angiomatose kystique syndrome de seip
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269700 269700]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aniridie sporadique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106210 106210]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|PAX6
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aniridie-tumeur de Wilms <br /> <small>voir  WAGR syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106260 106260]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Anomalies du canal de muller galactosemie 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158330 158330]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|TCF2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Antigen-peptide-transporter, déficit en <br /> <small>voir TAP, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Antithrombine, déficit congénital en 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107300 107300]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Antley-Bixler, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=207410 207410]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=124015 124015]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aortique annulo-ectasiante, maladie <br /> <small>voir  Dissection aortique familiale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Apert|Apert, syndrome d' ]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101200 101200]
|
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Apo A-I, déficit en <br /> <small>voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107730 107730]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Apolipoprotéine C-II, déficit en <br /> <small>voir [[Déficit familial en lipoprotéine lipase|Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|ARC syndrome <br /> <small>voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602360 602360]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Argininémie
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Argininosuccinate synthétase, déficit en <br /> <small>voir Citrullinémie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arginosuccinase, déficit en <br /> <small>voir Acidurie argininosuccinique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aromatase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107910 107910]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Amyotrophie spinale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253300 253300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208085 208085]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108110 108110]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208100 208100]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arthrogrypose distale type I
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108120 108120]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arthrogrypose distale type II
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601680 601680]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arthrogrypose distale type Moore Weaver <br /> <small>voir Arthrogrypose distale type II </small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase <br /> <small>voir Nezelof syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive <br /> <small>voir [[Syndrome de Stickler|Stickler, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arthropathie camptodactylie <br /> <small>voir Péricardite arthrite camptodactylie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208230 208230]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|ARVD <br /> <small>voir Dysplasie ventriculaire droite arythmogène<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arylsulfatase A, déficit en <br /> <small>voir Leucodystrophie métachromatique<small>
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250100 250100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Arylsulfatase B, déficit en <br /> <small>voir Mucopolysaccharidose type 6<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aspartoacylase, déficit en <br /> <small>voir [[Maladie de Canavan|Canavan, maladie de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aspartylglucosaminidase, déficit en <br /> <small>voir  Aspartylglucosaminurie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Aspartylglucosaminurie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208400 208400]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Astrocytome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=137800 137800]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie acidose lactique 1 <br /> <small>voir Pyruvate décarboxylase déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie - apraxie oculo-motrice
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208920 208920]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie de Friedreich
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie épisodique avec myokymie <small>voir  Ataxie épisodique type 1<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie épisodique type 1
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160120 160120]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie épisodique type 2 <br /> <small>voir Ataxie paroxystique familiale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277460 277460]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central <br /> <small>voir [[Syndrome CACH|CACH syndrome]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie paroxystique familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108500 108500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Ataxie de Charlevoix-Saguenay|Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270550 270550]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie spinocérébelleuse <br /> <small>voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante<br /> <small>voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ataxie télangiectasie 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208900 208900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Atélostéogenèse type 1
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108720 108720]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Atélostéogenèse de type II|Atélostéogenèse type 2]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Atélostéogenèse type 3
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108721 108721]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Atransferrinémie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=209300 209300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire <br /> <small>voir Cardiopathie conotroncale familiale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Atrophie gyrée chorio-rétinienne <br /> <small>voir Hyperornithinémie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Naito-Oyanagi|Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Atrophie lobaire cérébrale <br /> <small>voir Pick, maladie de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Atrophie musculaire spinale et bulbaire <br /> <small>voir [[Maladie de Kennedy| Kennedy, maladie de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Atrophie optique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=165500 165500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Neuropathie optique de Leber|Atrophie optique de Leber]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=535000 535000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Axenfeld-Rieger, syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601631 601631]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|}

===B===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bamforth, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241850 241850]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153480 153480]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Barakat, syndrome de <br /> <small>voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Bardet-Biedl|Bardet-Biedl syndrome de]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Barth, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300069 300069]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bart Pumphrey syndrome de <br /> <small>voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkèratose palmoplantaire<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bartter, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241200 241200]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601678 601678]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bassen-Kornzweig, maladie de <br /> <small>voir Abêtalipoprotéinémie<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|BBB syndrome lié à l'X <br /> <small>voir Opitz syndrome lié à l'X<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Beals-Hecht, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=121050 121050]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Beare Stevenson syndrome <br /> <small>voir  Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bébé collodion, syndrome de <br /> <small>voir Ichtyose congénitale type bébé collodion<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Beckwith-Wiedemann|Beckwith-Wiedemann, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130650 130650]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]-[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Berardinelli-Seip, syndrome de <br /> <small>voir [[Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip |Lipodystrophie type Berardinelli]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Berger, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=161950 161950]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bernard-Soulier, syndrome de <br /> <small>voir  Dystrophie thrombocytaire hémorragipare<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de <br /> <small>voir  Sarcoïdose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Best|Best, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153700 153700]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bêta-cétothiolase, déficit en 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203750 203750]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bêta-galactosidase, déficit en <br /> <small>voir Gangliosidose à GM1<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bêta-glucuronidase, déficit en <br /> <small>voir Mucopolysaccharidose type 7<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en <br /> <small>voir Bêta-mannosidose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bêta-mannosidose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248510 248510]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|MANBA
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bêta-sarcoglycanopathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600900 600900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|BIDS syndrome 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234050 234050]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
| C7ORF11
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Biermer, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261000 261000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|GIF
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bietti, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210370 210370]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|CYP4V2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en <br /> <small>voir Crigler-Najjar, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Billard Toutain Maheut syndrome d' <br /> <small>voir Dysphasie congénitale familiale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135150 135150]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
| FLCN
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Blackfan-Diamond, anémie de <br /> <small>voir Diamond-Blackfan, maladie de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Blau, syndrome de <br /> <small>voir Synovite uvéite neuropathie cranienne <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=110100 110100]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
| FOXL2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bloc cardiaque progressif familial <br /> <small>voir  Trouble de conduction cardiaque familial<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Blomstrand syndrome de <br /> <small>voir Nanisme létal age osseux avance<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bloom, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210900 210900]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
| RECQL3 
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Boeck, maladie de <br /> <small>voir Sarcoïdose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bonneau-Beaumont, syndrome de <br /> <small>voir Cataracte-hyperferritinémie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann|Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301900 301900]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|PHF6 <br /> <small>voir{{OMIM|300414}} <small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome Branchio-Oto-Rénal|BOR syndrome]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113650 113650]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bourneville, syndrome de <br /> <small>voir Sclérose tubéreuse de Bourneville<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Brachmann-de Lange, syndrome de <br /> <small>voir [[Syndrome de Cornelia de Lange|Cornelia de Lange, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Brachydactylie type A1
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112500 112500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Brachydactylie type A2
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=112600 112600]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
| BMPR1B
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Brachydactylie type B
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113000 113000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
| ROR2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Brachydactylie type C
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113100 113100]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|GDF5
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Brachydactylie type D
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113200 113200]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|HOXD13
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Brachydactylie type E
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113300 113300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|HOXD13
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Brachydactylie type Mohr Wriedt <br /> <small>voir Brachydactylie type A2<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Brachymesophalangie type 2 <br /> <small>voir  Brachydactylie type A2<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Branchio-Oto-Rénal, syndrome <br /> <small>voir [[Syndrome Branchio-Oto-Rénal|BOR syndrome]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Braun Bayer syndrome de <br /> <small>voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de la bride poplitée|Bride poplitée, syndrome de la]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=119500 119500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
| IRF6
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Brugada|Brugada, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601144 601144]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|SCN5A
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Brunner-Winter, syndrome de <br /> <small>voir  Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bruyn scheltens syndrome de <br /> <small>voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Buschke-Ollendorff, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166700 166700]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|LEMD3
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de <br /> <small>voir Dysplasie ectodermique type Margarita<small>
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Butyryl-cholinestérase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177400 177400]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
| BCHE
|}

===C===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome CACH|CACH syndrome]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603896 603896]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|CADASIL
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125310 125310]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|NOTCH3
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Caffey, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114000 114000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|COL1A1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Calcification artérielle généralisée, forme infantile
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208000 208000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|ENPP1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Calcinosis universalis <br /> <small>voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Calpaïnopathie <br /> <small>voir [[Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)|Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie <br /> <small>voir Weaver syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Camurati-Engelmann|Camurati Engelmann syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=131300 131300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Canal atrioventriculaire complet
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600309 600309]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Canale-Smith, syndrome de <br /> <small>voir Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Canaux de Müller, syndrome de persistance des
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261550 261550]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Canavan|Canavan, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271900 271900]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 13 humain|13]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cancer colorectal héréditaire sans polypose <br /> <small>voir [[Cancer colorectal héréditaire sans polypose|Cancer du côlon non polyposique]] <small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Cancer colorectal héréditaire sans polypose|Cancer du côlon non polyposique]]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cancer de la prostate, forme familiale 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176807 176807]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601518 601518]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Cancer de l'estomac héréditaire|Cancer de l'estomac, familial]]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Cancer du sein|Cancer du sein, familial]]
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cancer du sein et de l'ovaire <br /> <small>voir [[Cancer du sein|Cancer du sein, familial]]<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Cancer de l'estomac héréditaire|Cancer gastrique]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=137215 137215]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cancer médullaire de la thyroïde
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155240 155240]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cancer pancréatique familial
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=260350 260350]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cancer papillaire de la thyroïde
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188550 188550]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cancer papillaire rénal, familial
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605074 605074]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=237300 237300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|CPS1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Carboxylases, déficit multiple en
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Carcinome rénal familial
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=144700 144700]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|Délétion
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=115200 115200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cardiomyopathie dilatée familiale
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
|Voir article
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X <br /> <small>voir Barth, syndrome de<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cardiomyopathie obstructive <br /> <small>voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=590060 590060]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Holt-Oram|Cardiopathie anomalie des membres type 2]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=142900 142900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cardiopathie conotroncale familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=217095 217095]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Complexe de Carney|Carney, complexe de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=169980 169980]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=212138 212138]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=212140 212140]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Déficit en carnitine palmitoyltransférase I|Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255120 255120]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Déficit en carnitine palmitoyltransférase II|Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255110 255110]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Catalase, déficit en <br /> <small>voir Acatalasémie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604168 608168]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 18 humain|18]]
|
|CTDP1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cataracte-glaucome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604219 604219]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cataracte-hyperferritinémie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600886 600886]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|IRE
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cataracte zonulaire dominante
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=116200 116200]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|CATCH 22 <br /> <small>voir Microdélétion 22q11<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cat-eye, syndrome du
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=115470 115470]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 22 humain|22 ]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Cavernomes cérébraux héréditaires|Cavernomes cérébraux]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=116860 116860]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|CCA syndrome <br /> <small>voir Beals-Hecht, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|CCFDN <br /> <small>voir Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|CDG syndrome <br /> <small>voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cécité nocturne congénitale stationnaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=163500 163500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Céphalopolysyndactylie <br /> <small>voir [[Syndrome de Greig|Greig, syndrome de ]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Céramidase, déficit en <br /> <small>voir [[Maladie de Farber|Farber, maladie de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cérébro-hépato-rénal, syndrome <br /> <small>voir [[Syndrome de Zellweger|Zellweger, syndrome de]]<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cérébro oculo facio squelettique syndrome <br /> <small>voir Cofs syndrome <small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Céroïdes-lipofuscinoses neuronales|Céroïde-lipofuscinose neuronale]] 
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Céto-acide décarboxylase, déficit en <br /> <small>voir [[Maladie du sirop d'érable | Leucinose]]<small>
|
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|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chanarin, maladie de <br /> <small>voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chang Davidson Carlson syndrome de <br /> <small>voir [[Syndrome de Bardet-Biedl|Hypogonadisme rétinite pigmentaire]]<small>
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Charcot, maladie de <br /> <small>voir  Sclérose latérale amyotrophique<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Charcot-Marie-Tooth, maladie de
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|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118300 118300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214370 214370]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|CHARGE association
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214800 214800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|CHARGE syndrome <br /> <small> voir CHARGE association <small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Charlevoix maladie de <br /> <small>voir Corps calleux agénésie neuropathie<small>
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|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Char|Char, syndrome de]]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chediak-Higashi like, syndrome de  <br /> <small>voir Griscelli, maladie de <small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chediak-Higashi, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214500 214500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|LYST
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chérubinisme
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118400 118400]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|SH3BP2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chérubisme <br /> <small>voir Chérubinisme <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cheveux bambous, syndrome des <br /> <small>voir Netherton, syndrome de<small>
|
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|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cheveux laineux, syndrome des <br /> <small>voir Naxos, maladie de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cheville anomalies petite taille
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=186570 186570]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|NOG
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome CHILD|CHILD syndrome ]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cholémie familale <br /> <small>voir Gilbert, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cholestases intrahépatiques familiales progressives
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=211600 211600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 18 humain|18]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrocalcinose articulaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118600 118600]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|ANKH
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrodysplasie à cellules géantes <br /> <small>voir Atélostéogenèse type 1<small>
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrodysplasie léthale type de la Chapelle <br /> <small>voir [[Atélostéogenèse de type II|Atélostéogenèse type 2]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dysplasie épiphysaire multiple récessive|Chondrodysplasie métaphysaire récessive]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen|Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen]] 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156400 156400]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|PTHR
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick <br /> <small>voir [[Dysplasie épiphysaire multiple récessive|Chondrodysplasie métaphysaire récessive]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156500 156500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|COL10A1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300205 300205]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrodysplasie type Blomstrand
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrodysplasie type Grebe <br /> <small>voir Dysplasie acromésomélique type Grebe<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrodystrophie calcifiante congénitale <br /> <small>voir  Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chondrosarcome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215300 215300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chorée acanthocytose <br /> <small>voir  Neuroacanthocytose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chorée de Huntington <br /> <small>voir [[Maladie de Huntington|Huntington, maladie de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chorée familiale bénigne
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118700 118700]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|TITF1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Choroïdérémie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=303100 303100]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|REP1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305100 305100]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|ED1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 1 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 4 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 6 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 7 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 8 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 10 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 12 en anneau 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 14 en anneau 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 17 en anneau 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 18 en anneau 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 19 en anneau 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 20 en anneau 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 21 en anneau 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chromosome 22 en anneau 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome  <br /> <small>voir CINCA syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|CINCA syndrome 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607115 607115]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|CIAS1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Citrullinémie|Citrullinémie type I]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215700 215700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|ASS
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Citrullinémie type II
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603471 603471]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|SLC25A13
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261100 261100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|CUBN-AMN
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Cockayne|Cockayne, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133540 133540]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cockayne-Touraine, maladie de <br /> <small>voir Epidermolyse bulleuse dermolytique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Coffin-Lowry |Coffin-Lowry, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=303600 303600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cofs syndrome 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214150 214150]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 13 humain|13]]-[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cohen, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=216550 216550]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|COH1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cole-Carpenter, syndrome de <br /> <small>voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Colobome avec néphropathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=120330 120330]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Colobome oculaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=120200 120200]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]-[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Colobome oculaire-anus imperforé <br /> <small>voir Cat-eye, syndrome du<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Communication interauriculaire avec trouble de conduction
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108900 108900]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Complément C2, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=217000 217000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en <br /> <small>voir  NADH-CoQ réductase, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en <br /> <small>voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en <br /> <small>voir Cytochrome c oxydase, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606858 606858]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|MCPH1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Connexine 26, anomalie de la <br /> <small>voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26<small>
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220290 220290]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601544 601544]
|
|[[Chromosome 13 humain|13]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de <br /> <small>voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Constriction péricardique retard de croissance <br /> <small>voir [[Nanisme mulibrey|Mulibrey nanisme]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Contractures Congénitales-Arachnodactylie <br /> <small>voir Beals-Hecht, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Convulsions néonatales bénignes familiales <br /> <small>voir Epilepsie néonatale bénigne<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Coproporphyrie héréditaire <br /> <small>voir Porphyrie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Cornelia de Lange|Cornelia de Lange, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122470 122470]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]-De novo
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|NIPBL
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Corps calleux agénésie neuropathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=218000 218000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|SLC12A6
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Corps calleux agénésie récessive liée a l x
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304100 304100]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cortico-surrénalome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=202300 202300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]-[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Covesdem syndrome de <br /> <small>voir Robinow syndrome de forme récessive<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cowden, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158350 158350]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Coxo podo patellaire syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147891 147891]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|TBX4<br /> <small>voir {{OMIM|601719}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Crâne en trèfle
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187601 187601]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Craniofacial surdité main syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=122880 122880]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|PAX3 <br /> <small>voir {{OMIM|606597}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cranio-métaphysaire dysplasie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123000 123000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|ANKH
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Craniosynostose marfanoïde <br /> <small>voir Shprintzen-Goldberg, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Craniosynostoses (terme générique)
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Craniosynostose type Warman
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604757 604757]
|
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Créatine cérébrale, déficit en <br /> <small>voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladies génétiques à prion|Creutzfeldt-Jakob, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123400 123400]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|PRNP
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cri du chat, syndrome du <br /> <small>voir [[Maladie du cri du chat|Délétion 5p]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Crigler-Najjar, syndrome de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=218800 218800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Criswick-Schepens, syndrome de
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Crohn, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266600 266600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Crouzon|Crouzon, maladie de]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome <br /> <small>voir Fraser, syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cubito-mammaire syndrome <br /> <small>voir Schinzel, syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cuivre transport maladie de <br /> <small>voir [[Maladie de Menkès|Haas Chir Robinson syndrome de]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Culler-Jones, syndrome de <br /> <small>voir Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale<small>
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Currarino, triade de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176450 176450]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cushing, familial, syndrome de <br /> <small>voir Macropolyadénomatose surrénalienne<small>
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123790 123790]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|FGFR2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cutis laxa
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123700 123700]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cutis laxa ostéoporose <br /> <small>voir Sakati Nyhan syndrome de<small>
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cylindromatose de Poncet-Spiegler
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=132700 132700]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase|Cystathionine bêta-synthase, déficit en]] <br /> <small>voir Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gamma-cystathionase, déficit en <br /> <small>voir Cystathioninurie<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cystathioninurie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=219500 219500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cystinose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=219800 219800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cystinurie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220100 220100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cystinurie-lysinurie <br /> <small>voir Cystinurie <small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Cytopathies mitochondriales (terme générique)  <br /> <small>voir Mitochondriales, maladies (terme générique) <small>
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|
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|
|
|}

===D===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Daish Hardman Lamont syndrome de <br /> <small>voir  Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè <small>
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Danon, maladie de <br /> <small>voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Darier, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=124200 124200]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=267750 267750]
|
|[[Chromosome 21 humain|21]]
|
|COL18A1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie <br /> <small>voir Omenn, syndrome d'<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose <br /> <small>voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=102700 102700]
|
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2 <br /> <small>voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601457 601457]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300400 300400]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600173 600173]
|
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déficit immunitaire commun variable
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=240500 240500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dégénérescence hépato-lenticulaire <br /> <small>voir Wilson, maladie de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dégénérescence maculaire liée à l'âge
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153800 153800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dégénérescence maculaire vitelliforme <br /> <small>voir Best, maladie de<small>
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dégénérescence spongieuse du système nerveux central <br /> <small>voir Canavan, maladie de<small>
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déhydratase, déficit en
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|De la Chapelle, syndrome de <br /> <small>voir [[Syndrome Homme XX|Homme XX, syndrome]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1p
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1p22 p13
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1p31 p22
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1p32
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1p34 p32
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1p36
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1q21 q25
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1q25 q32
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1q32 q42
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1q4
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 1qter
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 2p22
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 2pter p24
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 2q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 2q24
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 2q37  <br /> <small>voir Albright like, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 2q duplication 1p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 3p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 3p14 p11
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 3p25
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 3q13
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 3q21 23
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 3q27
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Wolf-Hirschhorn|Délétion 4p]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194190 194190]
|Sporadique
|[[chromosome 4 humain|4]]
|Délétion du bras court
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 4p14 p16
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 4q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 4q32
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie du cri du chat|Délétion 5p]]
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 5q35
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 6q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 6q 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 6q1 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 6q13 q15
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 6q16 q21
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 6q2
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 7 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 7q21 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 7q3 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 8p 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dééltion 8p23 1 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 8q 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 8q12 21 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 8q21 q22 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 9p 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158170 158170]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 10p 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 10pter 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 10q 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 11p <br /> <small>voir Aniridie sporadique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 11p11.2 <br /> <small>voir Potocki-Shaffer, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 11p11 p12
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 11q <br /> <small>voir Jacobsen, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion proximale 11p <br /> <small>voir Potocki-Shaffer, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 11p <br /> <small>voir Aniridie sporadique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 12p12 p11
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 12p13
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 13q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 13q14
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 13q22
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 13q32
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 14q11
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 14q31
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 14qter
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 15q1
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 15q25
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 17q23 q24
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 18p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 18q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 18q23
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 20p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion 21q22
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome délétion 22q13.3|Délétion 22q13]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion xp22 pter
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétion xq28
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Délétions de l'Y
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=400003 400003]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) <br /> <small>voir Hyperprolinémie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=138250 138250]
|
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Delta-sarcoglycanopathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601411 601411]
|
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Démence à corps de Lewy
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=127750 127750]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]-[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Démence dysphasique héréditaire <br /> <small>voir Démence à corps de Lewy <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Démence fronto-temporale 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600724 600724]
|
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Démence fronto-temporale liée au chromosome 17|Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17]] 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=157140 157140]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires <br /> <small>voir CADASIL<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|De Morsier, syndrome de <br /> <small>voir Dysplasie septo-optique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dent et ongle syndrome des <br /> <small>voir Hypodontie dysgénésie unguéale <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Ostéogenèse imparfaite|Dentinogenèse imparfaite de type 1]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125490 125490]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dent, maladie de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300009 300009]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Denys-Drash, syndrome de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194080 194080]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déplétions de l'ADN mitochondrial
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251880 251880]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304790 304790]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dérivés mülleriens persistants <br /> <small>voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie <br /> <small>voir Buschke-Ollendorff, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dermopathie restrictive létale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=275210 275210]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|De Sanctis Cacchione syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278800 278800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130410 130410]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Desmostérolose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602398 602398]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) <br /> <small>voir Hyperoxalurie<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Diabète, forme juvénile <br /> <small>voir MODY syndrome<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Diabète insipide d'origine centrale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125700 125700]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Diabète insipide néphrogénique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125800 125800]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Diabète lipoatrophique <br /> <small>voir Lipodystrophie type Berardinelli<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Diabète non insulino-dépendant avec surdité
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=520000 520000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Diamond-Blackfan, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105650 105650]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Diarrhée chlorée, congénitale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214700 214700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=520100 520100]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Diarrhée polyendocrinopathie infections liée a l'X <br /> <small>voir Powell Buist Stenzel syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité) <br /> <small>voir Wolfram, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|DiGeorge, syndrome de <br /> <small>voir Microdélétion 22q11<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en <br /> <small>voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dihydroptéridine réductase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261630 261630]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dihydropyrimidinase, déficit en <br /> <small>voir Dihydropyrimidinurie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=274270 274270]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dihydropyrimidinurie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222748 222748]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dihydropyrimidinase, déficit en <br /> <small>voir Dihydropyrimidinurie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dincsoy Salih Patel syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601116 601116]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Disaccharides, intolérance aux
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222900 222900]
|
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dissection aortique familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=132900 132900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Donohue, syndrome de <br /> <small>voir Lepréchaunisme<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=223360 223360]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Drash, syndrome de <br /> <small>voir Denys-Drash, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dravet, syndrome de <br /> <small>voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Drépanocytose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603903 603903]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dubin-Johnson, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=237500 237500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duchenne et Becker, myopathie de  <br /> <small>voir [[Myopathie de Duchenne|Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dunningan, syndrome de <br /> <small>voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 1q12 q21
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 1p21 p32
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 1q32 qter
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 1q42 11 q42 12
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 1q42 qter
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 2p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 2p13 p21
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 2pter p24
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 2q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 2q37
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 3p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 3p25
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 3q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 3q13.2 q25
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 4p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 4q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 4q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 4q21
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 4q25 qter
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 5p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 5pter p13.3
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 5q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 6p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 6q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 7p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 7p13 p12.2
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 7q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 8p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 8q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 9p partielle
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 9q21
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 9q32
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 10p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 10pter p13
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 10q partielle
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 12p 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 12q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 13 <br /> <small>voir Trisomie 13<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 13q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 13q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 14q partielle délétion 14p partielle <br /> <small>voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 14qprox
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 14qter
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 15q 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 16p 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 16q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 17p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 17p11.2
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 18 <br /> <small>voir Trisomie 18<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 18p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 18q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 19q 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 20p 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 22
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication 22q11 q13
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication Xp3
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication Xpter Xq13
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication Xq
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication Xq13.1 q21.1 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Duplication Xq25
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|DVDA <br /> <small>voir Dysplasie ventriculaire droite arythmogène<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=223800 223800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 18 humain|18]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysautonomie familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=223900 223900]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
| IKBKAP <br /> <small>voir{{OMIM|603722}} <small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dyschondrostéose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=127300 127300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysequilibrium syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224050 224050]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=233300 233300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|FSHR
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dyskératose congénitale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=127550 127550]
|
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dyskératose folliculaire <br /> <small>voir Darier, maladie de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener <br /> <small>voir Kartagener, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dyskinésie non kinésigénique paroxystique|Dyskinésies paroxystiques]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118800 118800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta' <br /> <small>voir Hyperlipoprotéinémie type 3<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysostose acrofaciale type Weyers
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193530 193530]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|EVC
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysostose cleido-cranienne
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=119600 119600]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|CBFA1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysostose cranio-faciale de Crouzon <br /> <small>voir [[Syndrome de Crouzon|Crouzon, maladie de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277300 277300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201250 201250]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie acromésomélique type Grebe
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200700 200700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|CDMP1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201250 201250]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602875 602875]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|NPR2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie artério-hépatique <br /> <small>voir [[Syndrome d'Alagille|Alagille syndrome d']]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie atrio-digitale <br /> <small>voir [[Syndrome de Holt-Oram|Holt-Oram, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie campomélique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114290 114290]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie chondroectodermique <br /> <small>voir [[Syndrome d'Ellis-Van Creveld|Ellis-Van Creveld, syndrome d']]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie cleido cranienne <br /> <small>voir Dysostose cleido-cranienne<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie cranio-fronto-nasale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304110 304110]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie diaphysaire progressive <br /> <small>voir [[Syndrome de Camurati-Engelmann|Camurati Engelmann syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie diastrophique <br /> <small>voir Nanisme diastrophique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale <br /> <small>voir Rapp Hodgkin syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X <br /> <small>voir [[Syndrome de Christ-Siemens-Touraine|Christ-Siemens-Touraine, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire <br /> <small>voir Eem syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie ectodermique hidrotique <br /> <small>voir Clouston, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=129490 129490]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224900 224900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X <br /> <small>voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie ectodermique type Bartalos
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305100 305100]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|ED1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie ectodermique type Margarita
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225060 225060]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|PVRL1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie épiphysaire multiple
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=132400 132400]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie épiphysaire multiple dominante
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dysplasie épiphysaire multiple récessive|Dysplasie épiphysaire multiple récessive]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce <br /> <small>voir Wolcott-Rallison, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie fronto-métaphysaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305620 305620]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|FLNA
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie gnatho-diaphysaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166260 166260]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie immuno osseuse de Schimke
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=242900 242900]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|SMARCAL1 <br /> <small>voir {{OMIM|606622}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Nanisme létal type Greenberg|Dysplasie létale type Greenberg]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250460 250460]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|RMRP
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie osseuse néonatale type I <br /> <small>voir [[Atélostéogenèse de type II|Atélostéogenèse type 2]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215150 215150]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|COL11A2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie polyépiphysaire <br /> <small>voir Dysplasie épiphysaire multiple<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Pseudo achondroplasie|Dysplasie pseudo-achondroplasique]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie rénale aplasie rétinienne <br /> <small>voir Senior Loken syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie septo-optique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=182230 182230]
|
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|HESX1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
|
|Nombreux chromosomes 
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie spondylo-épiphysaire 
|
|Nombreux chromosomes 
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive <br /> <small>voir  Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique <br /> <small>voir [[Pseudo achondroplasie|Dysplasie pseudo-achondroplasique]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique <br /> <small>voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie spondylo-huméro-fémorale <br /> <small>voir  Atélostéogenèse type 1<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie spondylo périphérique cubitus court 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271700 271700]
|
|
|
|COL2A1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Nanisme thanatophore |Dysplasie squelettique type San Diego]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270230 270230]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie thanatophore <br /> <small>voir Nanisme thanatophore<small>
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=273730 273730]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107970 107970]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600996 600996]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602086 602086]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602087 602087]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dysprothrombinémie <br /> <small>voir Facteur II, déficit congénital en<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Nanisme dyssegmentaire|Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=224410 224410]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
| HSPG2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystonie dopa-sensible dominante
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=128230 128230]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|GTP <br /> <small>voir {{OMIM|600225}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystonie dopa-sensible récessive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605407 605407]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|TH <br /> <small>voir {{OMIM|121290}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystonie idiopathique familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=128100 128100]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
| DYT1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystonie musculaire déformante <br /> <small>voir Dystonie idiopathique familiale <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystonie myoclonique 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=159900 159900]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=314250 314250]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystonie progressive avec fluctuation diurne <br /> <small>voir Dystonie dopa-sensible<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie cristalline de Bietti <br /> <small>voir Bietti, maladie de<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie des cônes et des bâtonnets
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=120970 120970]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
| CRX
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie des cônes, liée à l'X <br /> <small>voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=226670 226670]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dystrophies musculaires congénitales|Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dystrophies musculaires congénitales|Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156225 156225]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dystrophies musculaires congénitales|Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602771 602771]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
| SEPN1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire congénitale, type 1C 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606612 606612]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Myopathie de Duchenne|Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=310200 310200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=181350 181350]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301300 301300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604929 604929]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=159001 159001]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601047 601047]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=159000 159000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane <br /> <small>voir Alpha-sarcoglycanopathie <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane <br /> <small>voir Bêta-sarcoglycanopathie<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane <br /> <small>voir Delta-sarcoglycanopathie<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane<br /> <small>voir Gamma-sarcoglycanopathie<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)| Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb]]
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dysferlinopathie|Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253601 253601]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601954 601954]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254110 254110]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606596 606596]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Myopathie de Landouzy-Dejerine|Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164300 164300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Myopathie tibiale de Udd|Dystrophie musculaire tibiale]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600334 600334]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
| TTN
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie musculaire type Fukuyama
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253800 253800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
| FCMD
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Steinert|Dystrophie myotonique de Steinert]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160900 160900]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|DMPK <br /> <small>{{OMIM|605377}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie myotonique proximale  <br /> <small>voir Myopathie myotonique proximale <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie myotonique, type 1 <br /> <small>voir [[Maladie de Steinert|Dystrophie myotonique de Steinert]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie myotonique, type 2 <br /> <small>voir Myopathie myotonique proximale <small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie neuroaxonale tardive <br /> <small>voir Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=126600 126600]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|EFEMP1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie tâchetée du pôle postérieur
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=169150 169150]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231200 231200]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophie vitelliforme <br /> <small>voir Best, maladie de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Dystrophinopathie <br /> <small>voir [[Myopathie de Duchenne|Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker]]<small>
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|
|}

===E===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ectopie du cristallin forme familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=129600 129600]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|FBN1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine <br /> <small>voir  EEC syndrome<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience <br /> <small>voir Wiskott-Aldrich, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Edimbourg syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=129850 129850]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|EEC syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604292 604292]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|EEM syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225280 225280]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|CDH3
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130060 130060]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique |Ehlers-Danlos type classique, syndrome d']]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130000 130000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]-[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique |Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d']]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225400 225400]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225410 225410]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire |Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d']]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130050 130050]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en <br /> <small>voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en <br /> <small>voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Elejalde, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256710 256710]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|MYO5A<br /> <small>{{OMIM|160777}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Elliptocytose héréditaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=130500 130500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Ellis-Van Creveld|Ellis-Van Creveld, syndrome d']]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225500 225500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|EVC
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Emerinopathie <br /> <small>voir  Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Encéphalite focale de Rasmussen
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305915 305915]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë <br /> <small>voir  Leigh, maladie de<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Encéphalopathie éthylmalonique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602473 602473]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|ETHE1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603441 603441]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler <br /> <small>voir : [[Maladies génétiques à prion |Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Enchondromatose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166000 166000]
|
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Enolase, déficit en
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Enzyme bifonctionnelle, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261515 261515]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Enzyme branchante, déficit en <br /> <small>voir Glycogénose type 4<small>
|
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|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Enzyme débranchante, déficit en <br /> <small>voir Glycogénose type 3<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Epidermolyse bulleuse dermolytique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=131705 131705]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Épidermolyse bulleuse épidermolytique
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Epidermolyse bulleuse intraépidermique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=131760 131760]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=226650 226650]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Céroïdes-lipofuscinoses neuronales |Épilepsie deterioration mentale type finnois]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600143 600143]
|
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
| CLN8
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux <br /> <small>voir MERRF syndrome<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'<br /> <small>voir  MERRF syndrome<small>
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Épilepsie myoclonique juvénile
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254770 254770]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|EFHC1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie d'Unverricht-Lundborg |Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254800 254800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 21 humain|21]]
|
|CSTB
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Épilepsie myoclonique progressive type 2 <br /> <small>voir [[Syndrome de Lafora|Lafora, maladie de]]<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607208 608208]
|
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Épilepsie néonatale bénigne
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=121200 121200]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Épilepsie nordique <br /> <small>voir [[Céroïdes-lipofuscinoses neuronales |Épilepsie deterioration mentale type finnois]]>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Épilepsie partielle familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600512 600512]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Epstein, syndrome d' <br /> <small>voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Erdheim, maladie d' <br /> <small>voir Dissection aortique familiale<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113800 113800]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=120900 120900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133200 133200]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Érythromelalgie primaire familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133020 133020]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|SCN9A
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Esters du cholestérol, maladie de stockage en <br /> <small>voir Lipase acide lysosomale, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Esthésioneuroblastome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133450 133450]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ewing, sarcome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133450 133450]
|
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|Translocation
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Excès apparent de minéralocorticoïdes
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=218030 218030]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie des exostoses multiples|Exostoses multiples, maladie des]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133700 133700]
|
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|}

===F===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Fabry|Fabry, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301500 301500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Faciès boudeur, syndrome du
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=273750 273750]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Facio-audio-symphalangisme <br /> <small>voir Synostoses, multiples - brachydactylie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X <br /> <small>voir  Aarskog, syndrome d'<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Facteur Hageman, déficit congénital en <br /> <small>voir Facteur XII, déficit congénital en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Facteur II, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176930 176930]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Facteur X, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227600 227600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Facteurs V et VIII, déficit combiné en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227300 227300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Facteur V, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227400 227400]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Facteur VII, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227500 227500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Facteur X, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227600 227600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Facteur XI, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264900 264900]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Facteur XII, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234000 234000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Facteur XIII, déficit congénital en
|
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fanconi, pancytopénie de <br /> <small>voir Anémie de Fanconi<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de <br /> <small>voir Dent, maladie de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fara Chlupackova syndrome de <br /> <small>voir Oto facio cervical syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Farber, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=228000 228000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|FAS, déficit en <br /> <small>voir Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Favisme <br /> <small>voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fechtner, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153640 153640]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Feingold, syndrome de <br /> <small>voir  Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes|Féminisation testiculaire, syndrome de]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure <br /> <small>voir Van Der Woude, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Fahr|Ferrocalcinose cerebrovasculaire]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome FG|FG syndrome]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fibres musculaires disproportion congenitale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255310 255310]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fibrillation ventriculaire idiopathique <br /> <small>voir Brugada, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fibrinogène, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=202400 202400]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons <br /> <small>voir Birt-Hogg-Dubé, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fibromatose aggressive <br /> <small>voir Tumeur desmoïde<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fibromatose gingivale à transmission dominant
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135300 135300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fibromatose hyaline juvénile
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=228600 228600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135700 135700]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=213010 213010]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Mucoviscidose|Fibrose kystique du pancréas]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie périodique|Fièvre méditerranéenne familiale]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=249100 249100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|MEFV<br /> <small>{{OMIM|608107}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fièvre récurrente avec hyper-IgD
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251170 251170]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fish-odor syndrome <br /> <small>voir Triméthylaminurie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fœtus Arlequin, syndrome du <br /> <small>voir  Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fountain syndrome de <br /> <small>voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Franceschetti-Klein, syndrome de <br /> <small>voir Treacher-Collins, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fraser, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=219000 219000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fra-X syndrome  <br /> <small>voir Microdélétion 22q11<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Friedreich, ataxie de <br /> <small>voir Ataxie de Friedreich<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fructokinase, déficit en <br /> <small>voir Fructosurie essentielle<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229700 229700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en<br /> <small>voir Fructose, intolérance au<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fructose, intolérance au
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229600 229600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fructosémie congénitale<br /> <small>voir Fructose, intolérance au<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fructosurie essentielle
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229600 229600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|FSH, déficit isolé en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=136530 136530]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fucosidose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230000 230000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248370 248370]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fumarase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=136850 136850]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fumaryl acéto-acétase, déficit en <br /> <small>voir Tyrosinémie type 1<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fundus albipunctatus <br /> <small>voir Rétinite ponctuée albescente<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Fundus flavimaculatus <br /> <small>voir [[Maladie de Stargardt|Stargardt, maladie de]]<small>
|
|
|
|
|
|}

===G===



{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|G6PD, déficit en<br> <small>voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gaba transaminase deficit en <br> <small>voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Galactocérébrosidase, déficit en <br> <small>voir [[Maladie de Krabbe|Krabbe, maladie de]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Galactosamine-6-sulfatase, déficit en <br> <small>voir  Mucopolysaccharidose type 4<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Galactosémie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230200 230200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Galactosialidose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256540 256540]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=137150 137150]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gamma-cystathionase, déficit en <br> <small>voir Cystathioninurie <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230450 230450]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231950 231950]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gamma-sarcoglycanopathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253700 253700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 13 humain|13]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|GAMT, déficit en <br> <small>voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gangliosidose à GM1
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230500 230500]<br>[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230600 230600][http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230650 230650]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gangliosidose à GM2, variant O <br> <small>voir Sandhoff, maladie de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gardner syndrome de <br> <small>voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gaucher-like, maladie de <br> <small>voir Pseudo-Gaucher<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Gaucher|Gaucher, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230800 230800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gélineau, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=161400 161400]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]] - [[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=181600 181600]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=137440 137440]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gigantisme cérébral <br> <small>voir  Sotos, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gigantisme cerebral type Nevo <br> <small>voir Nevo syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176920 176920]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gilbert, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=143500 143500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gilles de la Tourette, maladie de <br> <small>voir [[maladie de Gilles de la Tourette|Tourette, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gitelman, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=263800 263800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glaucome congénital de Peters
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glaucome héréditaire
|
|Nombreux chromosomes en cause
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glaucome par iridogoniodysgénésie <br> <small>voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glioblastome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=137800 137800]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Glomérulosclérose segmentaire focale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603278 603278]
|
|[[Chromosome 18 humain|18]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glucocérébrosidase, déficit en <br> <small>voir Maladie de Gaucher<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=202200 202200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 18 humain|18]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glucose-6-phosphatase, déficit en <br> <small>voir Glycogénose type 1<small>
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232200 232200]<br>[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232220 232220]<br>[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232240 232240]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305900  305900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glucose-6-phosphate translocase, déficit en <br> <small>voir Glycogénose type 1<small>
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glucose-galactose, malabsorption du
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=182380 182380]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glut 2 déficit en en <br> <small>voir Glycogenose de Bickel Fanconi<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glutamate-cystéine ligase, déficit en <br> <small>voir   Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glutamate formiminotransférase, déficit en <br> <small>  Acidurie formiminoglutamique<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id= 231670  231670]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231690 231690]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glutathion synthétase, déficit en <br> <small> voir  Acidurie pyroglutamique<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=138400 138400]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycérol-kinase, déficit en <br> <small>voir  Hyperglycérolémie<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycinémie avec cétose <br> <small>voir Acidémie propionique<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycine synthase, déficit en <br> <small> voir [[Encéphalopathie glycinique|Hyperglycinémie sans cétose]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogène synthétase hépatique, déficit en <br> <small> voir Glycogénose type 0 <small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose de Bickel Fanconi
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227810 227810]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose due au déficit en LAMP-2
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300257 300257]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose hépato-rénale <br> <small> Glycogénose type 1<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale <br> <small> voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose type 0
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=240600 240600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose type 1
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232200 232200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Pompe|Glycogénose type 2]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232300 232300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose type 3
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232400 232400]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose type 4
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232500 232500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Mc Ardle|Glycogénose type 5]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232600 235600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306000 306000]
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232700 232700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycogénose type 7 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232800 232800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=212065 212065]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Goitre-surdité <br> <small> voir Pendred, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Golabi-Rosen, syndrome de <br> <small> voir Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Goldberg, syndrome de <br> <small> voir Galactosialidose <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Goldmann-Favre, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268100 268100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|NR2E3 <br> <small>voir{{OMIM|604485}} <small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gorlin, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=109400 109400]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|GRACILE, syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603358 603358] <br> [http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603647 603674]
|
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|BCS1L
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens<br> <small> voir  Logic syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Granulomatose chronique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306400 306400]
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive lièe à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gregersen Petersen syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=186570 186570]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Greig|Greig, syndrome de]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Griscelli, maladie de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214450 214450]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|GTP cyclohydrolase, déficit en 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=233910 233910]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601240 601240]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Guillain-Barré|Guillain-Barré, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=139393 139393]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Gusher, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304400 304400]
|
|
|
|
|}

===H===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Haas Chir Robinson syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309400 309400]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hagemoser Weinstein Bresnick syndrome de <br /> <small>voir Atrophie optique surdité neuropathie<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hailey-Hailey, maladie de <br /> <small>voir Pemphigus bénin chronique familial<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|HAIRAN syndrome
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hajdu Cheney syndrome de <br /> <small>voir Acro ostéolyse type dominant<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hal Berg Rudolph syndrome de <br /> <small>voir Pseudoprogeria<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hallermann Streiff François syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234100 234100]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hallermann Streiff like syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234100 234100]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hallervorden-Spatz, maladie de <br /> <small>voir Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hall Riggs syndrome de avec retard mental
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234250 234250]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hallux varus polysyndactylie préaxiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234280 234280]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hamanishi Ueba Tsuji syndrome de <br /> <small>voir Polyneuropathie camptodactylie<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hamann Zankl Schimrigk syndrome de <br /> <small>voir Spasticité exostoses multiples<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie <br /> <small>voir [[Syndrome de Pallister-Hall|Pallister-Hall, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hamartome hypothalamique congénital
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241800 241800]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hamartome sébacé de Jadassohn <br /> <small>voir Naevus sébacé de Jadassohn<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hamartomes multiples <br /> <small>voir Cowden, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hanche dysplasie type Beukes 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=142669 142669]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hapnes Boman Skeie syndrome de <br /> <small>voir Tendons extenseurs des doigts anomalie des<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Harding, ataxie de <br /> <small>voir  Ataxie de Harding<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne) <br /> <small>voir [[Syndrome de Walker-Warburg|Walker-Warburg, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Harrod Doman Keele syndrome de <br /> <small>voir Cranio facio digito génital syndrome<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Harrod syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601095 601095]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hartnup, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234500 234500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de <br /> <small>voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hawkinsinurie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=140350 140350]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hay Wells syndrome <br /> <small>voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hecht Beals syndrome de <br /> <small>voir Trismus pseudo camptodactylie syndrome<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hecht Scott syndrome <br /> <small>voir Membres anomalie cardiopathie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|HEC syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600559 600559]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de <br /> <small>voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémangiectasie hypertrophique <br /> <small>voir Parkes-Weber, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=148850 148850]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hemangiomes sacrés - anomalies congénitales multiples
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémangiome thrombocytopènie syndrome <br /> <small>voir Kasabach-Merritt syndrome de<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémangiopéricytome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234820 234820]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|HEM dysplasie <br /> <small>voir [[Nanisme létal type Greenberg|Dysplasie létale type Greenberg]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Héméralopie congénitale essentielle <br /> <small>voir Cécité nocturne congénitale stationnaire<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hemi 3 syndrome <br /> <small>voir Hémihypertrophie<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres <br /> <small>voir CHILD syndrome<small>
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|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hemihypertrophie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=23500 23500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémimégalencéphalie <br /> <small>voir Mégalencéphalie<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hemimélie tibiale fente labiopalatine
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=275220 275220]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémiplégie alternante
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=104290 104290]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Hémochromatose génétique|Hémochromatose familiale]]
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémochromatose néonatale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231100 231100]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémoglobinose C
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémoglobinose E
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémoglobinurie paroxystique nocturne
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311770 311770]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235400 235400]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Hémophilie|Hémophilie A]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306700 306700]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[ Hémophilie |Hémophilie B]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306900 306900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hennekam Beemer syndrome 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248910 248910]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hennekam syndrome de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235510 235510]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Héparane sulfamidase, déficit en <br /> <small>voir Mucopolysaccharidose type 3 <small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hépatocarcinome 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114550 114550]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hérédopathie ataxique polynévritique <br /> <small>voir Refsum, maladie de <small>
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hermaphrodisme vrai 
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hernandez Fragoso syndrome de <br /> <small>voir Ostéoporose hypopigmentation oculo cutanee<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hernie diaphragmatique
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|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hernie diaphragmatique - anomalies des membres
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601163 601163]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hernie diaphragmatique-faciès anormal <br /> <small>voir Fryns, syndrome de<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222448 222448]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Herva, maladie de <br /> <small>voir Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hétéroplasie osseuse progressive <br /> <small>voir Ossification ectopique familiale<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hétérotaxies (terme générique)
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hétérotaxie liée à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306955 306955]
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hexosaminidase A, déficit en <br /> <small>voir Tay-Sachs, maladie de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hexosaminidases A et B, déficit en <br /> <small>voir Sandhoff, maladie de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hirschsprung brachydactylie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306980 306980]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Hirschsprung|Hirschsprung, maladie de]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Hirschsprung, maladie de - retard mental 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235730 235730]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235760 235760]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hirschsprung - polydactylie - surdité
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235740 235740]
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=142625 142625]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hirsutisme hyperplasie gingivale <br /> <small>voir Fibromatose gingivale hypertrichose<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Histidase, déficit en <br /> <small>voir Histidinémie<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Histidinémie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235800 235800]
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Histidinurie rénale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235830 235830]
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hoepffner Dreyer Reimers syndrome de <br /> <small>voir Facteurs de croissance peptidiques déficit en<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Holmes Collins syndrome <br /> <small>voir Tibia absent polydactylie kyste arachnoidien<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Holmes Gang syndrome de <br /> <small>voir Retard mental lié à l'X microcéphalie pieds bots<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Holmes Spencer Borden syndrome de <br /> <small>voir Phocomèlie contractures pouces absents<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Holoproencéphalie|Holoprosencéphalie]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales <br /> <small>voir Steinfeld syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Holoprosencéphalie craniosynostose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601370 601370]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Holoprosencéphalie délétion 2p
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=157170 157170]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Holoprosencephalie polydactylie post axiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264480 264480]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Holt-Oram|Holt-Oram, syndrome de]]
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|[[Chromosome 12 humain|12]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Holzgreve Wagner Rehder syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236110 236110]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Homme de pierre, maladie de l' <br /> <small>voir Fibrodysplasie ossifiante progressive<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome Homme XX|Homme XX, syndrome]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Homocarnosinase, déficit en <br /> <small>voir Homocarnosinose<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Homocarnosinose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236130 236130]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236200 236200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236270 236270]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250940 250940]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236250 236250]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Homogentisicase, déficit en <br /> <small>voir Alcaptonurie<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hormone hypophysaire, déficit multiple en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606606 606606]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Houlston Iraggori Murday syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248760 248760]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Houlston Ironton Temple syndrome de <br /> <small>voir Cardiopathie blepharophimosis radius anomalie<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hoyeraal syndrome de <br /> <small>voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hunter, maladie de <br /> <small>voir [[Maladie de Hunter|Mucopolysaccharidose type 2]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hunter Jurenka Thompson syndrome de <br /> <small>voir Oculo reno cérébelleux syndrome<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hunter-McAlpine, syndrome de <br /> <small>voir Ruvalcaba, syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hunter Rudd Hoffmann syndrome de <br /> <small>voir Trigonocéphalie anomalies des extrémités <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Huntington|Huntington, maladie de]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Hurler, maladie de <br /> <small>voir [[Syndrome de Hurler|Mucopolysaccharidose type 1]] <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hurler, pseudo-polydystrophie de <br /> <small>voir Mucolipidose type 3<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hutchinson-Gilford, syndrome de <br /> <small>voir Progeria<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyalinose cutanéo-muqueuse <br /> <small>voir Protéinose lipoïde<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyalinose systémique létale petite taille
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236490 236490]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=109400 109400]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire <br /> <small>voir Aase Smith syndrome d<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte <br /> <small>voir HEC syndrome<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236660 236660]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydrocéphalie liée à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=307000 307000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydrocéphalie récessive autosomique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236600 236600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydrocéphalie squelette anomalies
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600991 600991]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydrolethalus syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236680 236680]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydrométrocolpos polydactylie <br /> <small>voir [[Syndrome de McKusick Kaufman|Mckusick Kaufman syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydronéphrose congénitale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=143400 143400]
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hydronéphrose expression faciale particulière <br /> <small>voir Ochoa syndrome de<small>
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperaldostéronisme familial type 1
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=103900 103900]
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperaldostéronisme familial type 2
|
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperaminoacidurie dicarboxylique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222730 222730]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans <br /> <small>voir HAIRAN syndrome<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperbilirubinémie type 1 <br /> <small>voir Gilbert, syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperbilirubinémie type 2 <br /> <small>voir Dubin-Johnson, syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperbilirubinémie type Rotor <br /> <small>voir Rotor, syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypercalcémie familiale bénigne <br /> <small>voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypercalcémie hypocalciurique familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=145980 145980]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypercalciurie colobome de la rétine
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248190 248190]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypercalciurie idiopathique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=143870 143870]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypercholestérolémie familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=143890 143890]
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL <br /> <small>voir Hypercholestérolémie familiale<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100 <br /> <small>voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperchylomicronémie familiale <br /> <small>voir Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperekplexie <br /> <small>voir Stiff Baby syndrome<small>
|
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|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperglycérolémie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=307030 307030]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperglycinémie sans cétose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=238300 238300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyper-IgD, syndrome <br /> <small>voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308230 308230]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605258 605258]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperimidodipeptidurie <br /> <small>voir Prolidase, déficit en<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique <br /> <small>voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperimmunoglobulinémie E <br /> <small>voir Job, syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperimmunoglobulinémie E-syndrome d'infection récurrente br> <small>voir Job, syndrome de<small>
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256450 256450]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=138130 138130]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon <br /> <small>voir Pseudohypoaldostéronisme type 2<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperkératose épidermolytique <br /> <small>voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperkératose - hyperpigmentation syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=144190 144190]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperkératose lenticulaire persistante
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=144150 144150]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique <br /> <small>voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperkeratose palmo plantaire cancer de l oesophage
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=148500 148500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=144200 144200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=148730 148730]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperkératose palmo plantaire spasticitè
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=148360 148360]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperkératose palmo plantaire surdité
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=148350 148350]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperlipidémie familiale combinée <br /> <small>voir Hyperlipoprotéinémie type 4<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=238600 238600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperlipoprotéinémie type 3
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107741 107741]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperlipoprotéinémie type 4
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=144600 144600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperlysinémie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=238700 238700]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperornithinémie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=258870 258870]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie <br /> <small>voir Triple H (HHH) syndrome<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperostose corticale déformante juvénile <br /> <small>voir Paget, maladie de, forme juvénile<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperostose corticale généralisée <br /> <small>voir [[Maladie de Van Buchem|Van buchem maladie de]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperostose corticale infantile <br /> <small>voir Caffey, maladie de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperostose corticale syndactylie <br /> <small>voir Sclérostéose<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperostose endostéale type Worth <br /> <small>voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperostose généralisée striée  <br /> <small>voir Ostéopathie striée sclérose crânienne <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106400 106400]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperoxalurie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259900 259900]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=260000 260000]
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperparathyroïdie familiale primitive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=145000 145000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=239200 239200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase <br /> <small>voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase <br /> <small>voir Déhydratase, déficit en<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase <br /> <small>voir Dihydroptéridine réductase, déficit en<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase <br /> <small>voir GTP cyclohydrolase, déficit en<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase <br /> <small>voir Déhydratase, déficit en<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperpipécolatémie <br /> <small>voir Acidémie pipécolique<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Hyperplasie congénitale des surrénales|Hyperplasie congénitale des surrénales]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperplasie hemifaciale strabisme <br /> <small>voir Bencze syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=168610 168610]
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperprolinémie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=239500 239500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertelorisme hypospadias polysyndactylie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=239710 239710]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertélorisme hypospadias syndrome 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=145410 145410]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertélorisme microtie fente faciale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=239800 239800]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertension artérielle essentielle
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=145500 145500]
|
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|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertension artérielle familiale <br /> <small>voir Hypertension artérielle essentielle <small>
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertension artérielle pulmonaire primitive 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=178600 178600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertension hyperkaliémique <br /> <small>voir Pseudohypoaldostéronisme type 2<small>
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertension hypokaliémique familiale <br /> <small>voir Liddle, syndrome de<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertension hypokaliémique, récessive <br /> <small>voir Excès apparent de minéralocorticoïdes<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertension sensible à la dexaméthasone <br /> <small>voir Hyperaldostéronisme familial type 1<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertension sensible aux glucocorticoïdes <br /> <small>voir Hyperaldostéronisme familial type 1<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperthermie maligne
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=217150 217150]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=275200 275200]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertrabéculation ventriculaire gauche <br /> <small>voir Non-compaction ventriculaire gauche<small>
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|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertrichose cervicale neuropathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=239840 239840]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertrichose cubitale petite taille
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=139600 139600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertrichose - faciès acromégaloïde
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertrichose généralisée liée a l'X <br /> <small>voir Macias Flores Garcia Cruz syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertrichose lanugineuse congénitale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=145700 145700]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertrichose - peau atrophique - ectropion - macrostomie <br /> <small>voir  Barber-Say, syndrome de<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertrichose universelle congénitale <br /> <small>voir Ambras, syndrome d'<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne <br /> <small>voir Oculo dentaire syndrome type Rutherfurd<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypertryptophanémie familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600626 600626]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoaldostéronisme congénital
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=124080 124080]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoalphalipoprotéinémie familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107680 107680]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypobêtalipoprotéinémie familiale
|
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypocalcémie autosomique dominante
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601198 601198]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypochondroplasie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146000 146000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypodontie
|
|
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|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypodontie dysgénésie unguéale 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=189500 189500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme cardiomyopathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=212112 212112]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme cataracte <br /> <small>voir Lubinsky syndrome de<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme congénital avec ichtyose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308200 308200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme hypogonadotrophique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146110 146110]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme hypogonadotrophique alopécie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214090 214090]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=138850 138850]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie <br /> <small>voir Kallmann, syndrome de<small>
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme lié a l'X gynécomastie retard mental <br /> <small>voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme primaire alopécie partielle
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241090 241090]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=307500 307500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypogonadisme rétinite pigmentaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=209900 209900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypomagnésémie avec hypocalciurie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154020 154020]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypomagnésémie avec normocalciurie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248250 248250]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248250 248250]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire <br /> <small>voir  Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602014 602014]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypomélanose de Ito
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146150 146150]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie <br /> <small>voir Sanjad-Sakati, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146255]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoparathyroidisme familial isolé
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146200 146200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoparathyroidisme lié à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=307700 307700]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions <br /> <small>voir Sanjad-Sakati, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=249210 249210]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypophosphatasie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146300 146300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross <br /> <small>voir Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypopigmentation-surdité <br /> <small>voir Tietz, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypopituitarisme familial
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=262600 262600]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypopituitarisme - microphtalmie
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale
|
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Hypoplasie "cartilage-cheveux"  <br /> <small>voir Chondrodysplasie métaphysaire récessive <small>
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|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie cérébelleuse <br /> <small>voir Cervelet, hypoplasie du<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapetorétinienne
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=213000 213000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300200 300200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie dermique en aires <br /> <small>voir Goltz, syndrome de<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie des cellules de Leydig <br /> <small>voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie du cœur gauche
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241550 241550]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie du cubitus retard mental
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276821 276821]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie du pouce alopécie pigmentation anomalie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188150 188150]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=179250 179250]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie du vermis cérébelleux - oligophrénie - ataxie congénitale - colobome - fibrose hépatique <br /> <small>voir COACH syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=136520 136520]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie hématopoïétique généralisée <br /> <small>voir Dysgénésie réticulaire<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie olivopontocerebelleuse létale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225753 225753]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie pancréatique diabète cardiopathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600001 600001]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=265430 265430]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoproconvertinémie <br /> <small>voir Facteur VII, déficit congénital en<small>
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|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoprotéinémie hypercatabolique <br /> <small>voir Waldmann, maladie de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoprothrombinémie <br /> <small>voir Facteur II, déficit congénital en<small>
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypospadias-dysphagie, syndrome <br /> <small>voir G syndrome<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypospadias, forme familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146450 146450]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal <br /> <small>voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypospadias retard mental type Goldblatt
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241760 241760]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypotélorisme fente palatine hypospadias <br /> <small>voir Krieble Bixler syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypothyroïdie congénitale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188540 188540]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypothyroïdie - fente palatine <br /> <small>voir  Bamforth, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypotrichose congénitale miliaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146530 146530]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypotrichose simple
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146520 146520]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale <br /> <small>voir Ondine, syndrome d'<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en <br /> <small>voir [[Syndrome de Lesch-Nyhan|Lesch-Nyhan, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|}

===I===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|IBIDS syndrome
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601675 601675]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|ICF syndrome
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=242860 242860]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|DNMT3B <br /> <small> {{OMIM|602900}} <small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ichtyose avec trichothiodystrophie <br /> <small> voir IBIDS syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ichtyose bulleuse de Siemens 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146800 146800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|KRT2E <br /> <small>{{OMIM|600194}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ichtyose congénitale, autosomique récessive <br /> <small> voir  Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ichtyose congénitale type bébé collodion 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=242300 242300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=242500 242500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ichtyose de Curth-Macklin 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146590 146590]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|KRT1<br /> <small>{{OMIM|139350}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ichtyose exfoliative <br /> <small> voir  Ichtyose bulleuse de Siemens <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ichtyose lamellaire <br /> <small> voir  Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ichtyose liée à l'X 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308100 308100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|Délétion 
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Iduronate 2-sulfatase, déficit en  <br /> <small> voir Mucopolysaccharidose type 2 <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|IGDA syndrome <br /> <small> voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Immotilité ciliaire, type Kartagener <br /> <small> voir Kartagener, syndrome de <small> 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Incisive centrale superieure unique 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147250 247250]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Incontinentia pigmenti 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308300 308300]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308310 308310]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Incontinentia pigmenti  achromians <br /> <small> voir Hypomélanose de Ito <small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173360 173360]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Insensibilité à la douleur avec anhydrose <br /> <small> voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4 <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladies génétiques à prion|Insomnie fatale familiale]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600072 600072]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|'''PRNP'''
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie <br /> <small> voir ICF syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173110 173110]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=262600 262600]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601538 601538]
|
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans <br /> <small> voir HAIRAN syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222700 222700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|SLC7A7<br /> <small>{{OMIM|603593}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Iridogoniodysgénésie, forme dominante 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=137600 137600]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|PITX2<br /> <small>{{OMIM|601452}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Isaacs Mertens syndrome de <br /> <small> voir Activite continue de la fibre musculaire <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Isochromosome 12p surnuméraire <small> voir Tétrasomie 12p <small> 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Isochromosome 18p  <br /> <small> voir Tétrasomie 18p <small> 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en <br /> <small> voir Acidémie isovalérique <small> 
|
|
|
|
|
|}

===J===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Jabs Houk Bias syndrome de <br /> <small>voir Synovite uveite neuropathie cranienne<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Jackson-Weiss, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123150 123150]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Jacobsen, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147791 147791]
|
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|Délétion
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Jacobs syndrome de <br /> <small> voir Pericardite arthrite camptodactylie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de <br /> <small> voir Pachyonychie congénitale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=237900 237900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Jensen syndrome de <br /> <small>voir Surdite atrophie optique demence<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de <br /> <small>voir [[Syndrome de Romano-Ward|QT long familial, syndrome du]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Joubert|Joubert-Boltshauser, syndrome de]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=213300 213300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Juberg-Marsidi, syndrome de
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309590 309590]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|XH2<br /> <small>voir{{OMIM|300032}} <small>
|}

===K===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kahler, maladie de <br /> <small>voir Myélome multiple<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Kallmann|Kallmann, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147950 147950]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=244200 244200]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308700 308700]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kartagener, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=244400 244400]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Kearns-Sayre, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=530000 530000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Kennedy|Kennedy, maladie de]]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|Expansion du  triplet CAG plus de 38 fois
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kenny syndrome de <br /> <small>voir  Kenny Caffey syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kenny Caffey syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=244460 244460]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kératite héréditaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=148190 148190]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=124500  124500]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604117 604117]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène <br /> <small>voir Naxos, mal de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner <br /> <small>voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie <br /> <small>voir Papillon-Lefèvre, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245010 245010]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|KID syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=148210 148210]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=228960 228960]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| 'Kinky hair' syndrome <br /> <small>voir [[Maladie de Menkès|Menkes, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Klein-Waardenburg, syndrome de <br /> <small>voir Waardenburg type 3, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Klinefelter|Klinefelter, syndrome de]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Klippel Trenaunay Weber syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=149000 149000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kniest, dysplasie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156550 156550]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Knobloch Layer syndrome de <br /> <small>voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kok maladie de <br /> <small>voir Stiff baby syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kostmann, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=202700 202700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kowarski, syndrome de <br /> <small>voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Krabbe|Krabbe, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245200 245200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Krieble Bixler syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164220 164220]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kugelberg-Welander, maladie de <br /> <small>voir Amyotrophie spinale proximale<small>
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kuster Majewski Hammerstein syndrome de <br /> <small>voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kystes sebaces multiples
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184500 184500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174000 174000]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603860 603860]
|
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie <br /> <small>voir Néphronophtise autosomique récessive<small>
|
|
|
|
|
|
|}

===L===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=150000 150000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Lafora|Lafora, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254780 254780]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Landing, maladie de <br /> <small>voir Gangliosidose à GM1<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Landouzy-Dejerine, myopathie de<br /> <small>voir [[Myopathie de Landouzy-Dejerine|Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Langer-Giedion, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=150230 150230]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Larsen, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=150250 150250]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|FLNB
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Laryngo onycho cutane syndrome <br /> <small>voir Logic syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lathostérolose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607330 607330]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|SC5DL <br /> <small> {{OMIM|602286}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|LCAT, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=136120 136120]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|LCAT <br /> <small>{{OMIM|60667}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|LCHAD, déficit en <br /> <small>voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leber, amaurose congénitale de <br /> <small>voir Amaurose congénitale de Leber<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leber, neuropathie optique héréditaire de <br /> <small>voir Atrophie optique de Leber<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en <br /> <small>voir LCAT, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lehman syndrome de <br /> <small>voir Duplication Xq13.1 q21.1<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leigh à hérédité maternelle, syndrome de <br /> <small>voir NARP syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leigh, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256000 256000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Léïomyomatose familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=150800 150800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lenègre, maladie de <br /> <small>voir Trouble de conduction cardiaque familial<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lentiginose cardiomyopathique <br /> <small>voir LEOPARD syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|LEOPARD syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=151100 151100]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lepréchaunisme
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=246200 246200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leri-Weill, syndrome de <br /> <small>voir Dyschondrostéose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Lesch-Nyhan|Lesch-Nyhan, syndrome de]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leucémie myéloïde chronique 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608232 608232]
|
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie du sirop d'érable|Leucinose]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248600 248600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]-[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leucodystrophie à cellules globoïdes <br /> <small>voir Krabbe, maladie de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leucodystrophie mégalencéphalique <br /> <small>voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leucodystrophie métachromatique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250100 250100]
|
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche <br /> <small>voir CACH syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux <br /> <small>voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Levine-Critchley, syndrome de <br /> <small>voir Neuroacanthocytose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Liddle, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177200 177200]
|
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Li-Fraumeni|Li-Fraumeni, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=151623 151623]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lindsay-Burn, syndrome de <br /> <small>voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lipase acide lysosomale, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278000 278000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lipidose avec surcharge en triglycérides <br /> <small>voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=151660 151660]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lipodystrophie type Berardinelli
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269700 269700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lipomatose du pancréas, congénitale <br /> <small>voir Shwachman-Diamond, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lipoprotéine lipase, déficit en<br /> <small>voir  [[Déficit familial en lipoprotéine lipase|Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lissencéphalie, liée au chromosome 17 <br /> <small>voir [[Lissencéphalie|Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lissencéphalie pavimenteuse <br /> <small>voir |[[Lissencéphalie|Lissencéphalie type 2]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Lissencéphalie|Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=247200 247200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607432 604432]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lissencéphalie, type 1, liée à l'X <br /> <small>voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300067 300067]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300215 300215]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Lissencéphalie|Lissencéphalie type 2]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lithiase xanthique <br /> <small>voir Xanthinurie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lobstein, maladie de <br /> <small>voir [[Ostéogenèse imparfaite|Ostéogenèse imparfaite]]<small>
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Loeys-Dietz|Loeys-Dietz, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=609192 609192]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Logic syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245660 245660]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 18 humain|18]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lou-Gehrig, maladie de <br /> <small>voir Sclérose latérale amyotrophique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Louis-Bar, syndrome de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208900 208900]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lowe, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309000 309000]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|OCRL1<br /> <small>{{OMIM|300535}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lucey Driscoll syndrome <br /> <small>voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire<small>
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lupus érythémateux disséminé <br /> <small>voir Lupus érythémateux systémique<small>
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lupus érythémateux systémique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=152700 152700]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lymphocytes dénudés, syndrome des <br /> <small>voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lymphoedème congénital primaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153100 153100]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153200 153200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lymphoedème ptosis
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153000 153000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lymphohistiocytose familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=267700 267700]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lymphome à petites cellules non clivées <br /> <small>voir Lymphome de Burkitt <small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lymphome de Burkitt
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113970 113970]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lymphome folliculaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=151430 151430]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601859 601859]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603909 603909]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308240 308240]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en <br /> <small>voir Hyperlysinémie<small>
|
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|
|}

===M===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Maffucci, syndrome de <br /> <small>voir Enchondromatose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Main pied utérus syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=140000 140000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
| HOXA13<br /> <small>{{OMIM|142959}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mains et pieds fendus
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600095 600095]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605289 605289]
|
|[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Malformation cardiaque conotroncale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=217095 217095]
|
|[[Chromosome 2 humain|2]]-[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Malformation caverneuse cérébrale <br /> <small>voir [[Cavernomes cérébraux héréditaires|Cavernomes cérébraux]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Malformations veineuses familiales
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600195 600195]
|
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en <br /> <small>voir Acidurie malonique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Malouf syndrome de <br /> <small>voir Hypogonadisme cardiomyopathie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Maltase acide, déficit en <br /> <small>voir [[Maladie de Pompe| Glycogénose type 2 ]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mandibulo acrale dysplasie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=248370 248370]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Marchiafava-Micheli, maladie de <br /> <small>voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Marfan|Marfan, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154700 154700]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154705 154705]
|
|[[Chromosome 15 humain|15]]-[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Markel Vikkula Mulliken syndrome de <br /> <small>voir Malformations veineuses familiales<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Maroteaux-Lamy, maladie de <br /> <small>voir Mucopolysaccharidose type 6<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Marshall, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154780 154780]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome L1|MASA syndrome]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=303350 303350]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome MASS|MASS syndrome]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604308 604308]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|MAT, déficit en <br /> <small>voir Bêta-cétothiolase, déficit en <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|MCAD, déficit en <br /> <small>voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mc Ardle, maladie de <br /> <small>voir [[Maladie de Mc Ardle|Glycogénose type 5]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|McCune-Albright, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174800 174800]
|
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de McKusick Kaufman|Mckusick Kaufman syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236700 236700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|McLeod, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=314250 314250]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome <br /> <small>voir [[Syndrome Muscle-Eye-Brain|Muscle-oeil-cerveau, syndrome]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Médianécrose kystique de l'aorte <br /> <small>voir Dissection aortique familiale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Médulloblastome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155255 155255]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604004 604004]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mélanome-cancer pancréatique, syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606719 606719]
|
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mélanome malin cutané, familial
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155600 155600]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155601 155601]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome MELAS|MELAS syndrome]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=540000 540000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Melorhéostose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155950 155950]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ménière, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156000 156000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Menkès|Menkès, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309400 309400]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|MERRF syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=545000 545000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Méthémoglobinémie congénitale récessive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250800 250800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en <br /> <small>voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en <br /> <small>voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en <br /> <small>voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en <br /> <small>voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mévalonate kinase, déficit en <br /> <small>voir  Acidurie mévalonique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225753 225753]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251200 251200]-[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608393 608393]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607196 607196]-[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604804 604804]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604321 604321]-[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604317 604317]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 13 humain|13]]<br />[[Chromosome 15 humain|15]]-[[Chromosome 17 humain|17]]-[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille <br /> <small>voir Mikati Najjar Sahli syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Microcéphalie - immunodéficience - lymphoréticulome <br /> <small>voir [[Nijmegen breakage syndrome |Nijmegen Breakage syndrome]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Microcéphalie - oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (MODED) <br /> <small>voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne <br /> <small>voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309580 390580]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Microdélétion 22q11
|
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Microgastrie anomalie des membres
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156810 156810]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Microlissencéphalie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=257320 257320]
|
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Micro syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600118 600118]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|RAB3GAP <br /> <small>{{OMIM|602536}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Migraine hémiplégique familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=141500 141500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mikati Najjar Sahli syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251200 251200]
|
|[[Chromosome 19 humain|19]]-[[Chromosome 15 humain|15]]-[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|MILS syndrome <br /> <small>voir NARP syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Minkowski-Chauffard, maladie de <br /> <small>voir Sphérocytose héréditaire<small>
|
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|MNGIE syndrome <br /> <small>voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|MODY syndrome
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Mohr-Tranebjaerg|Mohr-Tranebjaerg, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304700 304700]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604571 604571]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=209920 209920]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 13 humain|13]]-[[Chromosome 16 humain|16]]-[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Molybdène-cofacteur, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252150 252150]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]-[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monoamine oxydase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309850 309850]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monochromatisme à cônes bleus <br /> <small>voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1p <br /> <small>voir Délétion 1p<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1p22 p13 <br /> <small>voir  Délétion 1p22 p13<small>
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|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1p31 p22 <br /> <small>voir Délétion 1p31 p22<small>
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1p32 <br /> <small>voir Délétion 1p32<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1p34 p32 <br /> <small>voir Délétion 1p34 p32<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1p36 <br /> <small>voir Délétion 1p36<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1q21 q25 <br /> <small>voir Délétion 1q21 q25<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1q25 q32 <br /> <small>voir Délétion 1q25 q32<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1q32 q42 <br /> <small>voir Délétion 1q32 q42<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1q4 <br /> <small>voir Délétion 1q4<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 1qter <small>voir Délétion 1qter<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 2p22 <br /> <small>voir Délétion 2p22<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 2pter p24
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 2q <br /> <small>voir Délétion 2q<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 2q24 <br /> <small>voir Délétion 2q24<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 2q37 <br /> <small>voir Albright like, syndrome de <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 2q duplication 1p <br /> <small>voir Délétion 2q duplication 1p<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 3p <br /> <small>voir Délétion 3p<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 3p14 p11 <br /> <small>voir Délétion 3p14 p11<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 3p25 <br /> <small>voir Délétion 3p25<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 3q13 <br /> <small>voir Délétion 3q13<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 3q21 23 <br /> <small>voir Délétion 3q21 23<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 3q27 <br /> <small>voir Délétion 3q27<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 4p <br /> <small>voir [[Syndrome de Wolf-Hirschhorn|Délétion 4p]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 4p14 p16 <br /> <small>voir Délétion 4p14 p16<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 4q <br /> <small>voir Délétion 4q<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 4q32 <br /> <small>voir Délétion 4q32<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 5p <br /> <small>voir [[Maladie du cri du chat|Délétion 5p]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 5q35 <br /> <small>voir Délétion 5q35<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 6q <br /> <small>voir Délétion 6q<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 6q1 <br /> <small>voir Délétion 6q1 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 6q13 q15 <br /> <small>voir Délétion 6q13 q15 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 6q16 q21 <br /> <small>voir Délétion 6q16 q21 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 6q2 <br /> <small>voir Délétion 6q2 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 7 <br /> <small>voir Délétion 7 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 7q21 <br /> <small>voir Délétion 7q21 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 7q3 <br /> <small>voir Délétion 7q3 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 8p <br /> <small>voir Délétion 8p <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 8p23 1 <br /> <small>voir Délétion 8p23 1 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 8q <br /> <small>voir Délétion 8q <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 8q12 21 <br /> <small>voir Délétion 8q12 21 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 8q21 q22 <br /> <small>voir Délétion 8q21 q22 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 9p <br /> <small>voir Délétion 9p <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 10p <br /> <small>voir Délétion 10p <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 10pter <br /> <small>voir Délétion 10pter <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 10q <br /> <small>voir Délétion 10q <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 11p11 p12 <br /> <small>voir Délétion 11p11 p12<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 11q partielle <br /> <small>voir Jacobsen, syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 12p12 p11 <br /> <small>voir Délétion 12p12 p11<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 12p13 <br /> <small>voir Délétion 12p13<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 13q <br /> <small>voir Délétion 13q<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 13q14 <br /> <small>voir Délétion 13q14<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 13q22<br /> <small>voir Délétion 13q22<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 13q32<br /> <small>voir Délétion 13q32<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 14q11<br /> <small>voir Délétion 14q11<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 14q31 <br /> <small>voir Délétion 14q31<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 14qter <br /> <small>voir Délétion 14qter<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 15q1 <br /> <small>voir Délétion 15q1<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 15q25 <br /> <small>voir Délétion 15q25<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 17q23 q24 <br /> <small>voir Délétion 17q23 q24<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 18p <br /> <small>voir Délétion 18p<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 18q <br /> <small>voir Délétion 18q<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 18q23 <br /> <small>voir Délétion 18q23<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 20p <br /> <small>voir Délétion 20p<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie 21q22 <br /> <small>voir Délétion 21q22<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie X <br /> <small>voir [[Syndrome de Turner|Turner, syndrome de]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie xp22 pter <br /> <small>voir Délétion xp22 pter<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Monosomie xq28 <br /> <small>voir Délétion xq28<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Morquio, maladie de <br /> <small>voir Mucopolysaccharidose type 4<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Morvan, maladie de <br /> <small>voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mowat-Wilson, syndrome de <br /> <small>voir Hirschsprung, maladie de - retard mental <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mpo déficit en <br /> <small>voir Myeloperoxidase déficit en<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|MTHFR, déficit en <br /> <small>voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR<small>
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Muckle-Wells, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=191900 1919000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mucolipidose type 1 <br /> <small>voir Sialidose types 1 et 2<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mucolipidose type 3
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252600 252600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mucolipidose type 4
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252650 252650]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Hurler|Mucopolysaccharidose type 1]] 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607014 607014]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|IUDA-{{OMIM|252800}}
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Hunter|Mucopolysaccharidose type 2]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309900 309900]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Sanfilippo|Mucopolysaccharidose type 3A]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252900 252900]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|SGSH<br /> <small>voir {{OMIM|605270}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Sanfilippo|Mucopolysaccharidose type 3B]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252920 252920]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Sanfilippo|Mucopolysaccharidose type 3C]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252930 252930]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Sanfilippo|Mucopolysaccharidose type 3D]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252940 252940]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mucopolysaccharidose type 4
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253000 253000]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253010 253010]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mucopolysaccharidose type 6
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253200 253200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Sly|Mucopolysaccharidose type 7]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253220 253220]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mucosulfatidose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272200 272200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Mucoviscidose
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Muir-Torre, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158320 158320]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]-[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Nanisme mulibrey|Mulibrey nanisme]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253250 253250]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome Muscle-Eye-Brain|Muscle-oeil-cerveau, syndrome]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253280 253280]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|POMGNT1 <br /> <small>voir {{OMIM|606822}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myasthenia gravis <br /> <small>voir Myasthénie acquise<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myasthénie acquise
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254200 254200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myasthénique congénital, syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254210 254210]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601462 601462]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]<br />[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 17 humain|17]]-[[Chromosome 2 humain|2]] 
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myélinolyse centrale diffuse <br /> <small>voir CACH syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myélome multiple
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254500 254500]
|
|[[Chromosome 11 humain|11]]-[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myeloperoxidase déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254600 254600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myocardiopathie hypertrophique <br /> <small>voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie à corps cytoplasmiques <br /> <small>voir [[Myopathie à corps d'inclusion|Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie à corps hyalins
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608358 608358]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=167320 167320]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=275630 275630]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie avec surcharge en desmine
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601419 601419]
|
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie cardiosquelettique-neutropénie <br /> <small>voir  Barth, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie cataracte hypogonadisme
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=157640 157640]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]-[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie congénitale à bâtonnets <br /> <small>voir Myopathie némaline<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie congénitale à cores centraux
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=117000 117000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie congénitale à multi-minicores
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255320 255320]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Myopathie à corps d'inclusion|Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600737 600737]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605637 605637]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie congénitale centronucléaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160150 160150]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie congénitale myotubulaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=310400 310400]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Myopathie de type Bethlem]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158810 158810]
|
|[[Chromosome 2 humain|2]]-[[Chromosome 21 humain|21]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie distale de type Laing
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160500 160500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Dysferlinopathie|Myopathie distale de type Miyoshi]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=254130 254130]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie distale de type Nonaka
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605820 605820]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie distale type Welander (type suédois)
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160500 160500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie distale de Udd <br /> <small>voir [[Myopathie tibiale de Udd|Dystrophie musculaire tibiale]]<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie distale type 1 <br /> <small>voir Myopathie distale de type Laing<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie dominante bénigne <br /> <small>voir [[Maladies en rapport avec le collagène type VI|Myopathie de type Bethlem]]<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie et diabète sucré
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=500002 500002]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600462 600462]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie mitochondriale avec cataracte
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=157640 157640]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]-[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique <br /> <small>voir [[Syndrome MELAS|MELAS syndrome]]<small>
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie myofibrillaire <br /> <small>voir Myopathie avec surcharge en desmine<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie myotonique proximale 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602668 602668]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
| ZNF9<br /> <small>voir{{OMIM|116955}} <small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie némaline
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=161800 161800]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256030 256030]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 2 humain|2]]-[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie <br /> <small>voir Hyperthermie maligne<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie, type Brody
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601003 601003]
|
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myopathie type Hutterite <br /> <small>voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myophosphorylase, déficit en<br /> <small>voir [[Maladie de Mc Ardle|Glycogénose type 5]]<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myotiline, déficit en  <br /> <small>voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 <small>
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myotonie chondrodystrophique <br /> <small>voir Schwartz-Jampel, syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=1608000 160800]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255700 255700]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]<br />[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myxome auriculaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255960 255960]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne <br /> <small>voir [[Complexe de Carney|Carney, complexe]] de<small>
|
|
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|
|
|}

===N===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en <br /> <small> voir Mucopolysaccharidose type 3 <small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en <br /> <small> voir Mucopolysaccharidose type 3 <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|N-Acétylglutamate synthase, déficit en 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=237310 237310]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|NAGS <br /> <small>{{OMIM|608300}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|NADH-CoQ réductase, déficit en 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252010 252010]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en <br /><small>voir Méthémoglobinémie congénitale récessive <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|NADH diaphorase, déficit en <br /><small>voir Méthémoglobinémie congénitale récessive <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|NADH-méthémoglobine réductase, déficit en <small>voir Méthémoglobinémie congénitale récessive <small>
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Naevomatose baso-cellulaire <br /><small>voir Gorlin, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Nail-Patella syndrome|Nail-patella syndrome]] 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=161200 161200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Naito-Oyanagi, maladie de <br /> <small> voir [[Maladie de Naito-Oyanagi|Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne]] <small>
|
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nance-Horan, syndrome de 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=302300 302300]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme acromesomelique type campailla martinelli <br /> <small>voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli <small>
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme campomélique <br /> <small> voir Dysplasie campomélique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme diastrophique
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222600 222600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 5 humain|5]] 
|
|SLC26A2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme létal age osseux avance 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=215045 215045]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme mesomelique type Langer 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=249700 249700]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme osteoglophonique
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166250 166250]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|FGFR1<br /> <small>{{OMIM|136350}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=262650 262650]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance <br /> <small> voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=139191 139191 ]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=139250 139250]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173100 173100]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=262400 262400]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=139250 139250 ]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300300 300300]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=307200 307200]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme par résistance à l'hormone de croissance 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245590 245590 ]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=262500 262500]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600946 600946]
|
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme pituitaire <br /> <small>voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme primordial <br /> <small> voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires <br /> <small> voir Moore Federman syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nanisme thanatophore
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187600 187600]
|Mutation de novo
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|FGFR3
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Narcolepsie-cataplexie <br /> <small>Gélineau, maladie de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|NARP syndrome 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=551500 551500]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nasu-Hakola, maladie de <br /><small>voir [[Maladie de Nasu-Hakola|Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Naxos, mal de 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601214 601214]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néoplasie endocrinienne multiple type 1
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=131100 131100]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Néoplasie endocrinienne multiple|Néoplasie endocrinienne multiple type 2]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162300 162300 ] <br />|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=171400 171400] 
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néphroblastome 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194070 194070]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néphrolithiase type 1 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=310468 310468]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néphrolithiase type 2 <br /><small>Dent, maladie de <small>
|
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néphronophtise autosomique dominante <br /> <small> voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néphronophtise autosomique récessive 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256100 256100]
|
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néphropathie à IgA <br /><small>Berger, maladie de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néphropathie héréditaire avec goutte précoce 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162000 162000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|UMOD<br /> <small>{{OMIM|191845}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néphrose congénitale finlandaise <br /><small>Néphrotique congénital type finlandais, syndrome <small>
|
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256200 256200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néphrotique congénital type finlandais, syndrome 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256300 256300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600995 600995]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|NPHS2<br /> <small>{{OMIM|604766}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Netherton, syndrome de 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256500 256500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|SPINK5<br /> <small>{{OMIM|605010}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en <br /> <small>Galactosialidose  <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuraminidase , déficit en <br /> <small>Sialidose types 1 et 2  <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neurinome de l'acoustique <br /> <small>voir Neurofibromatose type 2 <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuroacanthocytose 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200150 200150]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|VPS13A <br /> <small>{{OMIM|605978}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuroblastome 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256700 256700]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=234200 234200]|<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606159 606159]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|PANK2 <br /> <small>{{OMIM|606157}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie <br /><small> voir Elejalde, syndrome d' <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuroferritinopathie <br /> <small>Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neurofibromatose-Noonan, syndrome 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601321 601321]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|NF1 <br /> <small>{{OMIM|162200}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Neurofibromatose|Neurofibromatose type 1]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162200 162200]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162210 162210]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Neurofibromatose|Neurofibromatose type 2]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101000 101000]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162091 162091]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neurofibromatose type 6
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114030 114030]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie à axones géants 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256850 256850]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire <br /><small>voir NARP syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162500 162500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie motrice distale 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158590 158590]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie sensitive et autonomique type 2 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201300 201300]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608620 608620]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 <br /><small>voir Dysautonomie familiale <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie sensitive et autonomique type 1 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162400 162400]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie sensitive et autonomique type 2 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=201300 201300]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608620 608620]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie sensitive et autonomique type 4 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256800 256800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601455 601455]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neuropathie tomaculaire<br /><small>voir Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression  <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Neutropénie congénitale sévère <br /><small>voir [[Neutropénie par mutation du gène ELA2|Kostmann, syndrome de]]  <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Neutropénie par mutation du gène ELA2|Neutropénie cyclique]] 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162800 162800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nevo syndrome de 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601451 601451]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nezelof syndrome de 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208085 208085]
|
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|NF1<br /><small>voir[[Neurofibromatose|Neurofibromatose type 1]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Niemann-Pick|Niemann-Pick A et B, maladie de]] 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=257200 257200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|SMPD1<br /> <small>voir {{OMIM|607608}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Niemann-Pick type C|Niemann-Pick C, maladie de]] 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=257220 257220]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 18 humain|18]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Nimègue|Nimègue, syndrome de]] 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=251260 251260]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|NISCH syndrome <br /><small>voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante  <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=149200 149200]
|
|
|
| 
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Noonan like syndrome 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153950 153950]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Noonan|Noonan, syndrome de]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=163950 163950]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Norrie, maladie de 
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=310600 310600]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Norum, maladie de <br /><small>voir LCAT, déficit en <small>
|
|
|
|
|
|}

===O===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ochronose héréditaire <br /> <small>voir Alcaptonurie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oculo-cérébro-rénal, syndrome <br /> <small>voir Lowe, syndrome de<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oculo dento digitale dysplasie type dominant <br /> <small>voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164200 164200]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|GJA1<br /> <small>{{OMIM|121014}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164280 164280]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|MYCN<br /> <small>{{OMIM|164840}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oculo facio cardio dentaire syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300166 300166]
|[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante liée à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|BCL6<br /> <small>{{OMIM|300485}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|O Donnell Pappas syndrome d <br /> <small>voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oedème angioneurotique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106100 106100]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|C1NH <br /> <small>{{OMIM|606860}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oligodendrogliome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=137800 137800]
|
|[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 2 humain|2]]-[[Chromosome 3 humain|3]]<br />[[Chromosome 17 humain|17]]-[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ollier, maladie d'<br /> <small>voir Enchondromatose<small>
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Omenn, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603554 603554]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Omphalocèle-macroglossie-gigantisme <br /> <small>voir  Beckwith-Wiedemann, syndrome de<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ondine, syndrome d'
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=209880 209880]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ongles jaunes syndrome des
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=153300 153300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Onycho-ostéo-dysplasie <br /> <small>voir Nail-patella syndrome<small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ophtalmoplégie externe progressive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=157640 157640]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]-[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Opitz syndrome lié à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300000 300000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ornithine aminotransférase, déficit en <br /> <small>voir Hyperornithinémie<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ornithine carbamyl transférase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311250 311250]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome Oro-facio-digital type 1|Oro-facio-digital type 1, syndrome]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311202 311202]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome Varadi-Papp|Oro-facio-digital type 6, syndrome]]
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oroticacidurie <br /> <small>voir Acidurie orotique héréditaire<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Orotidylique décarboxylase, déficit en <br /> <small>voir  Acidurie orotique héréditaire<small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Os de verre, maladie des<br /> <small>voir Ostéogenèse imparfaite<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ossification ectopique familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166350 166350]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéochondromes multiples <br /> <small>voir Exostoses multiples, maladie des<small>
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Nasu-Hakola|Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=103580 103580]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéo-ectasie familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=239000 239000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéogenèse imparfaite
|
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 <br /> <small>voir Albers-Schonberg, maladie d'<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire <br /> <small>voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259730 259730]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéopoécilie <br /> <small>voir Buschke-Ollendorff, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéoporose pseudogliome syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259770 259770]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|LRP5 <br /> <small>{{OMIM|603506}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéosarcome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=259500 259500]
|
|[[Chromosome 13 humain|13]]-[[Chromosome 18 humain|18]]-[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|Trois gènes
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ostéosclérose type Worth autosomique dominante 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=144750 144750]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oto facio cervical syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=166780 166780]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oto-palato-digital, syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304120 304120]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311300 311300]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|FLNA <br /> <small>{{OMIM|300017}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ovaires polykystiques, maladie familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184700 184700]
|
|[[Chromosome 5 humain|5]]-[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oxalose <br /> <small>voir  Hyperoxalurie<small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d' <br /> <small>voir Sjögren-Larsson, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|}

===P===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|P2Y12, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600515 600515]
|
|[[Chromosome 3 humain|3]]-[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pachyonychie congénitale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=167200 167200]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=167210 164210]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]-[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|PAF <br /> <small>voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|PAF <br /> <small>voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paget, maladie de, forme juvénile
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=239000 239000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|TNFRSF11B <br /> <small>{{OMIM|602643}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Pallister-Hall|Pallister-Hall, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=145610 145610]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pallister-Killian, syndrome de <br /> <small>voir Tétrasomie 12p<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en <br /> <small>voir Céroïdes-lipofuscinoses neuronales <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pancréatite chronique familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=167800 167800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]-[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Panhypopituitarisme <br /> <small>voir Hypopituitarisme familial<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la <br /> <small>voir Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Papillome des plexus choroides
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=260500 260500]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Papillon-Leage-Psaume, syndrome de <br /> <small>voir [[Syndrome Oro-facio-digital type 1|Oro-facio-digital type 1, syndrome]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Papillon-Lefèvre, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245000 245000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paralysie périodique hyperkaliémique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=170500 170500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paralysie périodique hypokaliémique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=170400 170400]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 11 humain|11]]-[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=170390 170390]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paralysie supranucléaire progressive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=260540 260540]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|MAPT <br /> <small>voir {{OMIM|157140}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paramyotonie d'Eulenburg
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=168300 168300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270685 270685]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|BSCL2<br /> <small>{{OMIM|606158}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paraparésie spasmodique <br /> <small>voir Paraplégie spastique familiale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paraplégie spastique familiale
|
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607225 607225]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Parkes-Weber, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608355 608355]
|
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|RASA1<br /> <small>{{OMIM|139150}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Parkinson, maladie de -Démence , forme familiale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=260450 260450]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|MAPT
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Parkinson, formes génétiques, maladie de
|
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Patau, syndrome de <br /> <small>voir Trisomie 13<small>
|
|[[Chromosome 13 humain|13]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Paucité des voies biliaires <br /> <small>voir [[Syndrome d'Alagille|Alagille syndrome d']]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pearson, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=557000 557000]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pelade universelle
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203655 203655]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1|Pelizaeus-Merzbacher, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=169500 169500]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=260600 260600]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312080 312080]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608804 608804]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 5 humain|5]]-[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pemphigus bénin chronique familial
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=169600 169600]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|ATP2C1<br /> <small>{{OMIM|604384}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pena Shokeir syndrome type 2 <br /> <small>voir Cofs syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pendred, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=274600 274600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pentasomie X <br /> <small>voir 49 XXXXX syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Péricardite arthrite camptodactylie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208250 208250]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|PRG4 <br /> <small>{{OMIM|604283}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Périodique, maladie <br /> <small>voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF <br /> <small>voir TRAPS syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt <br /> <small>voir [[Syndrome de Char|Char, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154420 154420]
|
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|FXYD2<br /> <small>{{OMIM|601814}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=126190 126190]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Peutz-Jeghers, syndrome de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=175200 175200]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Pfeiffer |Pfeiffer, syndrome de ]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101600 101600]
|
|[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|PHACE syndrome 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606519 606519]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phénylalanine hydroxylase, déficit total en <br /> <small>voir Phénylcétonurie classique (ou typique) <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phénylcétonurie classique (ou typique) 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261600 261600]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phénylcétonurie type 2 <br /> <small>voir Dihydroptéridine réductase, déficit en<small>
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phéochromocytome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=171300 171300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 3 humain|3]]-[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phocomèlie contractures pouces absents
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269000 269000]
|
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phosphatase acide, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=200950 200950]
|
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
|
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phosphoéthanolaminurie <br /> <small>voir Hypophosphatasie<small>
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phosphofructokinase musculaire, déficit en <br /> <small>voir Glycogénose type 7<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phosphoglucose isomérase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=172400 172400]
|
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phosphoglycérate kinase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311800 311800]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phosphoglycéromutase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222800 222800]
|
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311870 311870]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phosphosérine phosphatase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=172480 172480]
|
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Phytostérolémie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210250 210250]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|ABCG8 <br /> ABCG5
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|PIBIDS syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278730 278730]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pick, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=157140 157140]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Piebaldisme
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=172800 172800]
|
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pierre Robin syndrome chondrodysplasie <br /> <small>voir  Weissenbacher Zweymuller syndrome<small>
|
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie <br /> <small>voir ADULT syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pitt-Rogers-Danks syndrome de <br /> <small>voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Plaquettes sanguines géantes, syndrome des <br /> <small>voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Plasminogène, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173350 173350]
|
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pneumothorax spontané familial
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173600 173600]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173650 173650]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Poïkilodermie de Rothmund-Thomson <br /> <small>voir Rothmund-Thomson, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Polydactylie|Polydactylie post-axiale]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174200 174200]
|
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur <br /> <small>voir [[Syndrome Varadi-Papp|Oro-facio-digital type 6, syndrome]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Polydactylie |Polydactylie pré-axiale]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174400 174400]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174700 174700]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polyendocrinopathie auto-immune type 1
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=240300 240300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polykystose hépatique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174050 174050]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]-[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polykystose rénale type dominant
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173900 173900]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polykystose rénale type récessif
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=263200 263200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polymicrogyrie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606854 606854]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polyneuropathie amyloïde familiale <br /> <small>voir Amylose <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polypose adénomateuse colorectale dominante <br /> <small>voir [[Pathologies intestinales par mutation du gène APC|Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polypose adénomateuse colorectale récessive<br /> <small>voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Pathologies intestinales par mutation du gène APC|Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=175100 175100]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608456 608456]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polypose gastrointestinale juvénile
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=174900 174900]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 18 humain|18]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polypose hamartomateuse-fente palatine <br /> <small>voir Peutz-Jeghers, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polypose MYH <br /> <small>voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë <br /> <small>voir Guillain-Barré, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pompe, maladie de <br /> <small>voir [[Maladie de Pompe| Glycogénose type 2]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Porphyrie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=121300 121300]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Potocki-Shaffer, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601224 601224]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Powell Buist Stenzel syndrome de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=304790 304790]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Prader-Willi|Prader-Willi, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176270 176270]
|
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|Délétion
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de <br /> <small>voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Prékallicréine, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=229000 229000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Proconvertine, déficit constitutionnel en <br /> <small>voir Facteur VII, déficit congénital en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Progeria
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176670 176670]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Prolapsus valvulaire mitral, familial
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=157700 157700]
|
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Prolidase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=170100 170100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) <br /> <small>voir Hyperprolinémie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Properdine, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312060 312060]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Propionyl-CoA carboxylase, déficit en <br /> <small>voir Acidémie propionique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Propping Zerres, syndrome de <br /> <small>voir ADULT syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Protée, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176920 176920]
|
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Protéine C, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176860 176860]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en <br /> <small>voir ZAP70, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Protéine R, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193090 193090]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Protéine S, déficit congénital en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176880 176800]
|
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600890 600890]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Protéinose alvéolaire pulmonaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=265120 265120]
|
|[[Chromosome 2 humain|2]]-[[Chromosome 8 humain|8]]-[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Protéinose lipoïde
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=247100 247100]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Prothrombine, déficit en <br /> <small>voir Facteur II, déficit congénital en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Protoporphyrie érythropoïétique <br /> <small>voir Porphyrie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudoachondroplasie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177170 177170]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264470 264470]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudo-déficit en arylsulfatase A
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=250100 250100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|ARSA<br /> <small>{{OMIM|607574}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudo-Gaucher
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231005 231005]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|GBA
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Hyperplasie congénitale des surrénales|Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264300 264300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264600 264600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|SRD5A2<br /> <small>{{OMIM|607306}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes|Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300068 300068]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|AR
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=152780 152780]
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudohypoaldostéronisme type 2
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=145260 145260]-[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264350 264350]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]-[[Chromosome 16 humain|16]]-[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudo-Turner, syndrome <br /> <small>voir Noonan, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudo-Willebrand
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177280 177280]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|GP1BA<br /> <small>{{OMIM|606672}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudoxanthome élastique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177850 177850]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264800 264800]
|
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pseudo-Zellweger, syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261150 261150]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]-[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pterygium retard mental dysmorphie faciale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177980 177980]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome 9 humain|9]]
|[[Translocation|Translocation réciproque]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|PTS2, déficit en <br /> <small>voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille <br /> <small>voir McCune-Albright, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176140 176140]
|
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Puberté précoce limitée aux garçons <br /> <small>voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Puretic, syndrome de <br /> <small>voir Fibromatose hyaline juvénile<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=164050 164050]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Purpura thrombotique thrombocytopénique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=274150 274150]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Purtilo, syndrome de <br /> <small>voir Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pycnodysostose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=265800 265800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|CTSK<br /> <small>{{OMIM|601105}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266120 266120]
|
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pyrimidinémie familiale <br /> <small>voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pyropoikilocytose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266140 266140]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pyruvate decarboxylase deficit en <br /> <small>voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312170 312170]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|}

===Q===


{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Q'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Romano-Ward|QT long familial, syndrome du]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=152427 152427]<br /> [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=192500 192500]<br />
[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220400 220400]<br />
[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600163 600163]<br />
[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=600919 600919]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Québec, syndrome plaquettaire du <br /> <small> voir Facteur V, déficit congénital en <small>
|
|
|
|
|
|}

===R===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR R'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Rabson-Mendenhall, syndrome de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=262190 262190]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|INSR
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rachitisme vitamino-résistant 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264700 264700]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=307800 307800]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]-[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome Rapadilano|RAPADILINO syndrome]] 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266820 266820]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|RECQL4
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rapp Hodgkin syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=129400 129400]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|TP73L
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rathburn, maladie de <br /> <small>voir Hypophosphatasie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Recklinghausen, maladie de <br /> <small>voir [[Neurofibromatose|Neurofibromatose type 1]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Refetoff, syndrome de <br /> <small>voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Refsum, maladie de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266500 266500]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|PAHX-PEX7
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes|Reifenstein, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312300 312300]
|[[Transmission  récessive liée à l'X|Récessive à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]-[[Chromosome X humain|X]]
|Mutation ponctuelle
|AR
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Rendu-Osler|Rendu-Osler, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187300 187300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|ENG
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Renier Gabreels Jasper syndrome de <br /> <small>voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Résistance à la TSH <br /> <small>voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Résistance aux androgènes, syndrome de <br /> <small>voir Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188545 188545]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190160 190160]
|
|[[Chromosome 3 humain|3]]-[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Résistance aux glucocorticoïdes
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=138040 138040]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Résistance ovarienne aux gonadotrophines <br /> <small>voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce <br /> <small>voir GRACILE, syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines <br /> <small>voir  [[Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann|Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Retard mental-facies particulier-retard de croissance
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=262350 262350]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|Délétion locus p16.3
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300397 300397]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|SLC6A8<br /> <small>{{OMIM|300036}} <small> 
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Retard mental lié à l'X – hypotonie  Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Retard mental lié à l'X, non spécifique
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300055 300055]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|<br /> <small>{{OMIM|300005}} <small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi <br /> <small>voir Juberg-Marsidi, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309850 309850]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Retard mental type Smith Fineman Myers <br /> <small>voir Smith Fineman Myers syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rétinite pigmentaire
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rétinite pigmentaire – surdité <br /> <small>voir [[Syndrome d'Usher|Usher, syndrome d']]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rétinite ponctuée albescente
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=136880 136880]
|
|[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome 12 humain|12]]-[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rétinoschisis avec héméralopie précoce <br /> <small>voir Goldmann-Favre, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rétinoschisis juvénile <br /> <small>voir Rétinoschisis lié à l'X<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rétinoschisis lié à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312700 312700]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Rett|Rett, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312750 312750]
|[[Transmission dominante liée à l’X|Dominante liée à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|MECP2<br /> <small>{{OMIM|300005}} <small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rhabdomyosarcome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268210 268210]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268220 268220]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 2 humain|2]]-[[Chromosome 11 humain|11]]-[[Chromosome 13 humain|13]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Richner-Hanhart, syndrome de <br /> <small>voir : Tyrosinémie type 2<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ricker, syndrome de <br /> <small>voir Myopathie myotonique proximale <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Rieger, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180500 180500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|PITX2 <br /> <small>{{OMIM|601542}} <small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Riley-Day, syndome de <br /> <small>voir Dysautonomie familiale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Roberts, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268300 268300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|ESCO2<br /> <small>{{OMIM|609353}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Robinow-Sorauf, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180750 180750]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|
|TWIST<br /> <small>voir {{OMIM|601622}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Robinow syndrome de forme récessive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268310 268310]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|ROR2 <br /> <small>{{OMIM|602337}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Romano-Ward, syndrome de <br /> <small>voir [[Syndrome de Romano-Ward|QT long familial, syndrome du]]</small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Rothmund-Thomson|Rothmund-Thomson, syndrome de]] 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268400 268400]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
| RECQL4<br /> <small>{{OMIM|603780}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Roussy Levy maladie de 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180800 180800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|PMP22 <br /> <small>{{OMIM|601097}}</small><br /> MPZ <br /> <small>{{OMIM|159440}} </small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Rubinstein-Taybi|Rubinstein-Taybi, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180849 180849]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|CREBBP<br /> <small>{{OMIM|600140}}</small><br /> EP300<br /> <small>{{OMIM|602700}} </small>
|}

===S===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR S'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Saethre-Chotzen, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101400 101400]
|
|[[Chromosome 7 humain|7]]-[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|TWIST <br /> <small>{{OMIM|601622}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sakati Nyhan syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=219200 219200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Salla, maladie de <br /> <small>voir [[Maladies de surcharge en acide sialique libre|Surcharge en acide sialique libre, maladie de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sandhoff, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268800 268800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|HEXB <br /> <small>{{OMIM|606873}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|San Filippo, maladie de <br /> <small>voir [[Maladie de Sanfilippo|Mucopolysaccharidose type 3]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sanjad-Sakati, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=241410 241410]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|TCBE <br /> <small>{{OMIM|604934}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Santavuori, maladie de <br /> <small>voir [[Syndrome Muscle-Eye-Brain|Muscle-oeil-cerveau, syndrome]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sarcoïdose
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=181000 181000]
|
|[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|HLA-DRB1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sarcome d'Ewing <br /> <small>voir Ewing, sarcome d' <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sarcome ostéogène <br /> <small>voir Ostéosarcome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|SCAD, déficit en <br /> <small>voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|SCHAD, déficit en <br /> <small>voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Scheie, maladie de <br /> <small>voir [[Syndrome de Hurler|Mucopolysaccharidose type 1]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Schimke syndrome de <br /> <small>voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Schindler, maladie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=609241 609241]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|NAGA <br /> <small>voir {{OMIM|104170}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Schinzel, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=181450 181450]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|TBX3 <br /> <small>{{OMIM|601621}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Schizencéphalie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269160 269160]
|
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|EMX2 <br /> <small>{{OMIM|600035}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Schizophrénie, formes génétiques
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=181510 181510]
|
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|EPN4<br /> <small>{{OMIM|607265}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Schwartz-Jampel, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255800 255800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|HSPG2 <br /> <small>{{OMIM|142461}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sclérose latérale amyotrophique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105400 105400]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158700 158700]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=205100 205100]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sclérose latérale primitive
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606353 606353]
|
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sclérose mésangiale diffuse
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256370 256370]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|WT1 <br /> <small>{{OMIM|607102}} <small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sclérose tubéreuse de Bourneville
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101092 101092]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sclérostéose
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|SCOT, déficit en <br /> <small>voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Scott Taor syndrome de <br /> <small>voir Coxo podo patellaire syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|SC phocomélie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269000 269000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|ESCO2 <br /> <small>{{OMIM|609353}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sebastian, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605249 605249]
|
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|MYH9 <br /> <small>voir {{OMIM|160775}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Seckel, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210600 210600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Seemanova, syndrome de, type 2 <br /> <small>voir [[Nijmegen breakage syndrome |Nijmegen Breakage syndrome]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Segawa, syndrome de <br /> <small>voir Dystonie dopa-sensible<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en <br /> <small>voir Acidurie 4 hydroxy-butyrique <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Senior Loken syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=266900 266900]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606996 606996]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Shprintzen-Goldberg, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=182212 182212]
|
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|FBN1<br /> <small>voir {{OMIM|137492}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Shwachman-Diamond, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=260400 260400]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|SBDS<br /> <small>{{OMIM|607444}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sialidose types 1 et 2
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256550 256550]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|NEU1<br /> <small>voir {{OMIM|608272}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sialurie type français
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269921 269921]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|UDP-GlcNAc 2-epimerase<br /> <small>{{OMIM|603824}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel|Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312870 312870]
|[[Transmission récessive liée à l'X|Récessive liée à l'X]]
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sipple, syndrome de <br /> <small>voir [[Néoplasie endocrinienne multiple |Néoplasie endocrinienne multiple type 2]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sirop d'érable, maladie du <br /> <small>voir [[Maladie du sirop d'érable|Leucinose]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sitostérolémie <br /> <small>voir Phytostérolémie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Situs inversus-cardiopathie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270100 270100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|DNAH11<br /> <small>voir {{OMIM|603339}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Situs inversus lié à l'X <br /> <small>voir Hétérotaxie liée à l'X<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sjögren-Larsson, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270200 270200]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sly, maladie de <br /> <small>voir [[Maladie de Sly|Mucopolysaccharidose type 7]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Smith Fineman Myers syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309580 309580]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|ATRX<br /> <small>voir{{OMIM|300032}} <small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Smith-Lemli-Opitz| Smith-Lemli-Opitz, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=270400 270400]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|DHCR7<br /> <small>voir {{OMIM|602858}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Smith-Magenis|Smith-Magenis, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=182290 182290]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|Microdélétion
|RAI1 <br /> <small>voir {{OMIM|608642}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sommer Young Wee Frye syndrome de <br /> <small>voir Craniofacial surdité main syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sorsby, dystrophie de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=136900 136900]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|TIMP3<br /> <small>voir {{OMIM|188826}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Sotos|Sotos, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=117550 117550]
|
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|NSD1<br /> <small>voir {{OMIM|606681}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Spasmes infantiles <br /> <small>voir West, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sphérocytose héréditaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=182900 182900]
|
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sphérophakie brachymorphie <br /> <small>voir Weill Marchesani syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sphingomyélinase, déficit en <br /> <small>voir [[Maladie de Niemann-Pick|Niemann-Pick A et B, maladie de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Steele-Richardson-Olszewski, maladie de <br /> <small>voir Paralysie supranucléaire progressive<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Steinert, maladie de <br /> <small>voir [[Maladie de Steinert|Dystrophie myotonique de Steinert]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Stein-Leventhal syndrome de <br /> <small>voir Ovaires polykystiques, maladie familiale<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X <br /> <small>voir Hydrocéphalie liée à l'X </small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sténose pulmonaire-taches café au lait <br /> <small>voir Watson, syndrome de </small>
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sténose sous-aortique hypertrophique <br /> <small>voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sténose supravalvulaire aortique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=185500 185500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|ELN <br /> <small>{{OMIM|130160}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Stérilité masculine par délétions de l'Y <br /> <small>voir Délétions de l'Y<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Stéroïde sulfatase, déficit en <br /> <small>voir Ichtyose liée à l'X <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Stérol 27-hydroxylase, déficit en <br /> <small>voir Xanthomatose cérébrotendineuse <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Stérol C5-désaturase, déficit en <br /> <small>voir Lathostérolose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Stickler|Stickler, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=108300 108300]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184840 184840]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]-[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Stiff baby syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=149400 149400]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]-[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Stiff-man syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184850 184850]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Strümpell-Lorrain, maladie de <br /> <small>voir Paraplégie spastique familiale<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Stuve Wiedemann syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601559 601559]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|LIFR <br /> <small>{{OMIM|151443}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=252011 252011]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|SDHA <br /> <small>{{OMIM|600587}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=245050 245050]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|SCOT
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sucrase-isomaltase, déficit en <br /> <small>voir Disaccharides, intolérance aux<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sugio-Kajii, syndrome de <br /> <small>voir Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome </small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sujansky Leonard syndrome de <br /> <small>voir Vacterl hydrocéphalie<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sulfatases, déficit multiple en <br /> <small>voir Mucosulfatidose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sulfatidose juvénile type Austin <br /> <small>voir Mucosulfatidose<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sulfite et xanthine oxydase, déficit en <br /> <small>voir Molybdène-cofacteur, déficit en <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Sulfite oxydase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272300 272300]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladies de surcharge en acide sialique libre|Surcharge en acide sialique libre, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=269920 269920]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604369 604369]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|SLC17A5 <br /> <small>{{OMIM|604322}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Surdité atrophie optique démence
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=311150 311150]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Surdité d'origine génétique|Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Surdité d'origine génétique|Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=208400 208400]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|AGA
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome <br /> <small>voir [[Syndrome de Mohr-Tranebjaerg|Mohr-Tranebjaerg, syndrome de]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Surdité goitre épiphyses ponctuées
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=274300 274300]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|THR1<br /> <small>{{OMIM|190160}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Surdité insensibilité a l aldostérone
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264350 264350]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Surdité isolée, de transmission mitochondriale
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Surdité d'origine génétique|Surdité liée à l'X, DFN]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Surdité liée à l'X, DFN3 <br /> <small>voir Gusher, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X <br /> <small>voir Gusher, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA <br /> <small>voir [[Surdité d'origine génétique|Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA]] </small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB <br /> <small>voir [[Surdité d'origine génétique|Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB]] <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 <br /> <small>voir [[Surdité d'origine génétique|Connexine 26, anomalie de la]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du <br /> <small>voir Protéinose alvéolaire pulmonaire<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Swyer, syndrome de <br /> <small>voir Dysgénésie gonadique XY<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Symphalangisme familial proximal <br /> <small>voir Symphalangisme type Cushing<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Symphalangisme type Cushing
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=185800 185800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|NOG <br /> <small>{{OMIM|602991}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=225000 225000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Syndactylie entre 4 et 5 <br /> <small>voir Syndactylie type 3<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Syndactylie type 2
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=186000 186000]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|
|HOXD13<br /> <small>{{OMIM|142989}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Syndactylie type 3
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=186100 186100]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
|GJA1<br /> <small>{{OMIM|121014}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Synostoses, multiples - brachydactylie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=186500 186500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|NOG <br /> <small>{{OMIM|602991}} </small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Synovite uvéite neuropathie crânienne
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=186580 186580]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Synostose spondylo carpo tarsienne <br /> <small>voir Synspondylisme congénital <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Synpolydactylie <br /> <small>voir  Syndactylie type 2<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Synspondylisme congénital
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272460 272460]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|FLNB<br /> <small>{{OMIM|603381}}</small>
|}

===T===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tabatznik syndrome de <br /> <small>voir [[Syndrome de Holt-Oram|Cardiopathie anomalie des membres type 2]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604772 604772]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tarui, maladie de <br /> <small>voir Glycogénose type 7<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Taybi, syndrome de <br /> <small>voir Oto-palato-digital, syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Tay-Sachs|Tay-Sachs, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272800 272800]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|HEXA<br /> <small>{{OMIM|606869}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tay, syndrome de <br /> <small>voir IBIDS syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Télangiectasie hémorragique familiale <br /> <small>voir Rendu-Osler, maladie de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Testotoxicose <br /> <small>voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tétra amélie hypoplasie pulmonaire
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=273395 273395]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|WNT3 <br /> <small>{{OMIM|165330}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tétralogie de Fallot
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187500 187500]
|[[Chromosome 5 humain|5]]-[[Chromosome 8 humain|8]]-[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tétraploïdie
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tétrasomie 12p
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601803 601803]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|Mosaïcisme
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tétrasomie 15q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tétrasomie 18p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tétrasomie 21q
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tétrasomie 5p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tétrasomie 9p
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tétrasomie X <br /> <small>voir 48 XXXX syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Thalassémie|Thalassémie alpha]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=141800 141800]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental|Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301040 301040]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
| X-linked helicase-2 <br /> <small>{{OMIM|300032}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Thalassémie|Thalassémie bêta]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=141900 141900]
|
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Thiolase, déficit en <br /> <small>voir Pseudo-Zellweger, syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Thrombasthénie de Glanzmann
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=273800 273800]
|
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Thrombocytémie essentielle
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=187950 187950]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 3 humain|3]]-[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Thrombocytopenie cassures chromosomiques
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188000 188000]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|FLJ14813 <br /> <small>{{OMIM|608221}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300240 300240]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|DKC1 <br /> <small>{{OMIM|305000}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188040 188040]
|
|[[Chromosome 20 humain|20]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Thrombopénie de May-Hegglin
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155100 155100]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|MYH9 <br /> <small>{{OMIM|160775}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Thrombopénie familiale, liée à l'X
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=313900 313900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tietz, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=103500 103500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|MITF <br /> <small>{{OMIM|156845}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tosti Misciali Barbareschi syndrome <br /> <small>voir Naxos, mal de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Townes-Brocks|Townes-Brocks, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107480 107480]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|SALL1 <br /> <small>{{OMIM|602218}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Transcobalamine II, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=275350 275350]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 22 humain|22]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en <br /> <small>voir  Carnitine cellulaire, défaut de captation de la<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Transporteur de la créatine, déficit en <br /> <small>voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Transporteur de la cystine, déficit en <br /> <small>voir Cystinose<small>
|
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|TRAPS syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=142680 142680]
|
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Treacher-Collins, syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154500 154500]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tricho dento osseux syndrome type 1
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190320 190320]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|DLX3 <br /> <small>{{OMIM|600525}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190350 190350]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome <br /> <small>voir Langer-Giedion, syndrome de <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome 
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190351 190351]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trichothiodystrophies (terme générique)
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trichothiodystrophie avec photosensibilité <br /> <small>voir PIBIDS syndrome<small>
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|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trichothiodystrophie type D <br /> <small>voir BIDS syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trichothiodystrophie type E <br /> <small>voir IBIDS syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trichothiodystrophie type F <br /> <small>voir PIBIDS syndrome<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Triméthylaminurie
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602079 602079]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Triose phosphate-isomérase, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=190450 190450]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Triple A syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231550 231550]<br /> [http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605378 305378]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 12 humain|12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Triple H (HHH) syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=238970 238970]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trismus pseudo camptodactylie syndrome
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=158300 158300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|MYH8 <br /> <small>{{OMIM|160741}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 1 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 1q12 q21 <br /> <small>voir Duplication 1q12 q21<small>

|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 1p21 p32 <br /> <small>voir Duplication 1p21 p32<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 1q32 qter <br /> <small>voir Duplication 1q32 qter<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 1q42 11 q42 12 <br /> <small>voir Duplication 1q42 11 q42 12<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 1q42 qter <br /> <small>voir Duplication 1q42 qter<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 2 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 2p <br /> <small>voir Duplication 2p<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 2p13 p21 <br /> <small>voir Duplication 2p13 p21<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 2pter p24 <br /> <small>voir Duplication 2pter p24<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 2q <br /> <small>voir Duplication 2q<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 2q37 <br /> <small>voir Duplication 2q37<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 3
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 3p <br /> <small>voir Duplication 3p<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 3p25 <br /> <small>voir Duplication 3p25<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Trisomie 3q <br /> <small>voir Duplication 3q<small>
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 3q13.2 q25<br /> <small>voir Duplication 3q13.2 q25<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 4 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 4p <br /> <small>voir Monosomie 4p<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 4q <br /> <small>voir Monosomie 4q<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 4q21 <br /> <small>voir Monosomie 4q21<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 4q25 qter <br /> <small>voir Monosomie 4q25 qter<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 5p <br /> <small>voir Duplication 5p <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 5pter p13.3<br /> <small>voir Duplication 5pter p13.3<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 5q<br /> <small>voir Duplication 5q <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 6p<br /> <small>voir Duplication  6p<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 6q<br /> <small>voir Duplication 6q<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 7 en anneau 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 7p <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 7p13 p12.2 <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 7q <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 8 <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 8p <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 8q <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 9 en anneau 
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 9p partielle <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 9q21 <br /> <small>voir Duplication <small>
|
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|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 9q32 <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 10p <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 10pter p13 <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 10q partielle <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 12 en anneau
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 12p <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 12q <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 13
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 13p <br /> <small>voir Duplication <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 13q <br /> <small>voir Duplication 13q <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 14 en anneaux
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 14qprox <br /> <small>voir Duplication 14qprox<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 14qter <br /> <small>voir Duplication 14qter<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 15 en partielle
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 15q <br /> <small>voir Duplication 15q <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 16 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 16p <br /> <small>voir Duplication 16p <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 16q  <br /> <small>voir Duplication 16q <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 17 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 17p <br /> <small>voir Duplication 17p <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 17p11.2 <br /> <small>voir Duplication 17p11.2 <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 17q22 <br /> <small>voir Duplication 17q22 <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 18
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 18 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 18p <br /> <small>voir Duplication 18p<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 18q <br /> <small>voir Duplication 18q<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 19q  <br /> <small>voir Duplication 19q <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 20 en anneau
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 20p <br /> <small>voir Duplication 20p <small>
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Down|Trisomie 21]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 22 <br /> <small>voir Duplication 22<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie 22q11 q13<br /> <small>voir Duplication 22q11 q13<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie Xp3 <br /> <small>voir Duplication Xp3<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome triple X|Trisomie X]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie Xpter Xq13 <br /> <small>voir Duplication Xpter Xq13<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trisomie Xq25 <br /> <small>voir Duplication Xq25 <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Trouble de conduction cardiaque familial
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113900 113900]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tube neural, anomalies de fermeture du
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601634 601634]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
| Tumeur de la crête neurale <br /> <small>voir Neuroblastome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tumeur desmoïde
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135290 135290]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tumeur de Wilms <br /> <small>voir Néphroblastome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme <br /> <small>voir Denys-Drash, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tumeur neuroendocrine
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tumeur primitive neuro-ectodermique <br /> <small>voir Médulloblastome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tumeur stromale gastrointestinale
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606764 606764]
|
|[[Chromosome 4 humain|4]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tungland Savage Bellman syndrome de <br /> <small>voir Surdité insensibilité à l aldostérone </small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Pathologies intestinales par mutation du gène APC|Turcot, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276300 276300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]-[[Chromosome 5 humain|5]]-[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Turner-Kieser, syndrome de <br /> <small>voir Nail-patella syndrome <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Turner|Turner, syndrome de]]
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tyrosinémie type 1
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276700 276700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 15 humain|15]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tyrosinémie type 2
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276600 276600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Tyrosine transaminase, déficit en <br /> <small>voir Tyrosinémie type 2<small>
|
|
|
|
|
|}

===U===

{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR U'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ulick, syndrome d' <br /> <small> voir  Excès apparent de minéralocorticoïdes <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Uridine monophosphate synthase, déficit en <br /> <small> voir  Acidurie orotique héréditaire <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Urticaire familiale au froid
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=120100 120100]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|CIAS1<br /> <small>{{OMIM|606416}}<small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Urticaire-surdité-amylose rénale <br /> <small> voir Muckle-Wells, syndrome de<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome d'Usher|Usher, syndrome d']]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276900 276900]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276901 276901]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276902 276902]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276904 276904]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276905 276905]<br />[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601067 601067]
|
|[[Chromosome 1 humain|1]]-[[Chromosome 3 humain|3]]<br />[[Chromosome 10 humain|10]]-[[Chromosome 11 humain|11]]-[[Chromosome 14 humain|14]]
|
|
|}

===V===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Vacterl hydrocephalie
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=276950 276950]
|
|[[Chromosome 10 humain|10]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Van der Woude|Van Der Woude, syndrome de]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=119300 119300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 1 humain|1]]
|
|IRF6
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Vasquez Hurst Sotos syndrome de
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309590 309590]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Vélo-cardio-facial, syndrome<br /><small>voir [[Microdélétion 22q11|Microdélétion 22q11]]<small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Ventruto Catani syndrome de
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272460 272460]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|FLNB
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Vermis cérébelleux, agénésie du <br /><small>voir Syndrome de Joubert <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Vitiligo
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193200 193200]
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Vitré rétinopathie exsudative familiale
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133780  133780]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=305390 305390]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601813 601813]  
|
|[[Chromosome 11 humain|11]]-[[Chromosome X humain|X]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|VLCAD,déficit en <br /><small>voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Vohwinkel,syndrome de <br /><small>voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Von Gierke, maladie de <br /><small>voir Glycogénose type 1 <small>
|
|
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Von Hippel-Lindau|Von Hippel-Lindau, maladie de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193300 193300]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]-[[Chromosome 3 humain|3]]
|
|VHL
|}

===W===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR W'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Waaler Aarskog syndrome de <br /><small>voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de<small>
|
|
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Waardenburg|Waardenburg, syndrome de (terme générique)]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Waardenburg|Waardenburg type 1,syndrome de]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Waardenburg|Waardenburg type 2,syndrome de]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Waardenburg|Waardenburg type3, syndrome de]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Waardenburg|Waardenburg type 4,syndrome de]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|WAGR syndrome
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194072 194072]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[chromosome 11 humain|11]]
|[[Délétion|Micro délétion]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Walker-Warburg|Walker-Warburg, syndrome de]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236670 236670]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 9 humain|9]]
|
|POMT1
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Warburg Sjo Fledelius syndrome <br /><small>voir Micro syndrome <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Warburton Anyane Yeboa syndrome de <br /><small>voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' <small>
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|Aneuploïdie en mosaïque
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Warman Mulliken Hayward syndrome de <br /><small>voir Craniosynostose type Warman <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Watson, syndrome de
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193520 193520]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 17 humain|17]]
|
|NF1 <br /> <small> {{OMIM|162200}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Weaver syndrome de
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277590 277590]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 5 humain|5]]
|
|NSD1<br /> <small>{{OMIM|606681}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Weill Marchesani syndrome de
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277600 277600]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 19 humain|19]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Weissenbacher Zweymuller syndrome
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277610 277610]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 6 humain|6]]
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Werdnig-Hoffman, maladie de <br /><small>voir Amyotrophie spinale proximale <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Wermer, syndrome de <br /><small>voir Néoplasie endocrinienne multiple type 1 <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Werner|Werner, syndrome de]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277000 277000]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 8 humain|8]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Westphall, maladie de <br /><small>voir Paralysie périodique hypokaliémique <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|West, syndrome de
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300382  300382  ]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308350  308350]
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Weyers acrofacial dysostose <br /><small>voir Dysostose acrofaciale type Weyers <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|WHIM, syndrome
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162643  162643  ]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193670  193670]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|CXCR4
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Wiedemann-Beckwith, syndrome de <br /><small>voir [[Syndrome de Beckwith-Wiedemann|Beckwith-Wiedemann, syndrome de]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Willebrand|Willebrand, maladie de]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Williams|Williams, syndrome de]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194050 194050]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[chromosome 7 humain|7]]
|[[Délétion|Microdélétion]]
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[syndrome de Prader-Willi|Willi-Prader, syndrome de]]<br /><small> voir Prader-Willi, syndrome de <small>
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|[[chromosome 15 humain|15]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Maladie de Wilson|Wilson, maladie de]]
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Winchester maladie de
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277950  277950]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 16 humain|16]]
|
|MMP2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Wiskott-Aldrich|Wiskott-Aldrich, syndrome de]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301000  301000]
|
|[[Chromosome X humain|X]]
|
|WAS
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Witkop syndrome de <br /> <small> voir Hypodontie dysgenesie ungueale<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Wl syndrome <br /> <small> voir Synostoses, multiples - brachydactylie<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Wolcott-Rallison, syndrome de
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=226980 226980]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|EIF2AK3 <br /> <small>{{OMIM|604032}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Wolff-Parkinson-White, syndrome de
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=194200 194200]
|
|[[Chromosome 7 humain|7]]
|
|PRKAG2
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Wolf-Hirschhorn,syndrome de<br /> <small> voir [[Syndrome de Wolf-Hirschhorn|Délétion 4p]]<small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Wolfram, syndrome de
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222300 222300]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=598500 598500]
|
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Wolman, maladie de <br /> <small> voir Lipase acide lysosomale, déficit en <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Worth syndrome de <br /> <small> voir Osteosclerose type worth autosomique dominante<small>
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|
|}

===X===
{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Xanthinurie
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278300 278300]<br />[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=603592 603592]
|
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|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Xanthine déshydrogénase, déficit en <br /> <small> voir Xanthinurie <small>
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Xanthomatose cérébrotendineuse
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=213700 213700]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2]]
|
|CYP27A1 <br /> <small>{{OMIM|606530}}</small>
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Xeroderma pigmentosum
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de l'X fragile|X fragile, syndrome de l']]
|
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|
|
|}

===Y===

{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Y'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Yeux de chat, syndrome des <br /> <small> voir Cat-eye, syndrome du <small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Yeux de poisson, maladie des <br /><small> voir LCAT, déficit en <small>
|
|
|
|
|
|}

===Z===

{| border="0" align="center" style="border: 1px solid #999; background-color:#FFFFFF"
|+ '''LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z'''
|-align="center" bgcolor="#CCCCCC"
|-bgcolor="#EFEFEF"
!Nom
!OMIM
!Transmission
!Chromosome
!Type de mutation
!Gène en cause
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|ZAP70, déficit en
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=176947 176947]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|[[Chromosome 2 humain|2q12]]
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Syndrome de Zellweger|Zellweger, syndrome de]]
|[http:///www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=214100 214100]
|[[Transmission autosomique récessive|Récessive]]
|
|
|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Zinsser-Cole-Engman, syndrome de <br /> <small> voir Dyskératose congénitale<small>
|
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|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|Zlotogora syndrome de <br /> <small> voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine<small>
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|
|-align="center" bgcolor="#EFEFEF"
|[[Néoplasie endocrinienne multiple|Zollinger-Ellison, syndrome de]]
|[http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=131100 131100]
|[[Transmission autosomique dominante|Dominante]]
|[[Chromosome 11 humain|11]]
|
|
|}

==Sources==
* {{en}} Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez]
{{portail médecine}}

[[Catégorie:Liste de maladie]]
[[Catégorie:Maladie génétique|*]]

[[en:List of genetic disorders]]
[[es:Lista de enfermedades genéticas]]
[[hu:Genetikai betegségek listája]]
[[nl:Lijst van erfelijke aandoeningen]]